Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı çocuğun merkezi sinir sistemini etkileyen ve zihin ve fizik işlevlerini kısıtlayan, nadir rastlanan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Gaucher hastalığı olan çocuklar bir tür yağın yıkımından sorumlu olan bir proteini yeteri kadar üretememektedirler. Bu yağ birikmeye başladığında hastalık belirtileri ortaya çıkmaktadır. Orta ve Doğu Avrupa kökenli Eskenazi Musevilerinde sık rastlanan bu hastalık bebeklik, çocukluk ve ergenlikte görülen tip olmak üzere üç tipte ortaya çıkmaktadır. Her ailede yalnız tek bir tip hastalık görülmektedir.
Gaucher hastalığı belirtileri
Gaucher hastalığı belirti ve bulgularında, bebeklerde görülen gaucher hastalığı tipinde karaciğer ve dalak büyümesi yüzünden karında şişkinlik, hafif anemi, şaşılık, yutma güçlüğü ve bebeğin başının tipik olarak arkaya eğik olması gibi belirtilere rastlanır. Bebeklerde genelde havaleler ortaya çıkmakta ve hastalık 2 yaş civarında ölüm ile sonuçlanmaktadır.
Çocukluk çağında görülen Gaucher hastalığı tipne Juvenil Gaucher hastalığı adı verilmektedir. Hastalığı sergileyen çocuklarda koordinasyon güçlükleri, kas işlevinde ve duyarlılıkta azalma, göz hareketlerinin anormalleşmesi ve davranış değişiklikleri gibi belirtiler görülmektedir. Bu çocukların zihin işlevleri zaman sürecinde bozulur. Gaucher hastalığı kemik iliği üretimini bozmakta ve kemik dokusuna zarar vermektedir.
Gaucher hastalığı teşhisi
Gaucher hastalığı doğumdan önce amniyosentez ile teşhis edilebilir. Hastada Gaucher hasatlığı belirtileri var ise doktor kemik iliğinden örnek alır. Bu işlem sırasında kemik dokusunun içine bir iğne ile girilir ve elde edilen sıvı analiz edilir. Gaucher hastalığının teşhisinde kullanılan diğer yöntemler arasında eksik protein düzeyinin saptanması için yapılan kan testleri ve karaciğer biyopsisi de vardır.
Gaucher hastalığı
Gaucher hastalığı tedavisi
Gaucher hastalığı tedavisinde eksik proteinin sentetik olarak elde edilmiş formu ya da plasenta veya sağlıklı kemik iliğinden elde edilmiş protein preparatları kullanılmaktadır. Nadir durumlarda dalağın parçalanma riski var ise dalağın ameliyat ile çıkarılması gerekebilir.
Genetik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları
- Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
- Tay-Sachs hastalığı nedenleri ve tedavisi
- Fenilketonüri nedenleri ve tedavisi
- Çocuklarda galaktozemi nedenleri ve tedavisi
- Çocuklarda talasemi nedenleri ve tedavisi
