Friedreich ataksisi nedir?
Friedreich ataksisi, omurilikteki sinir liflerinin bozularak düzenli hareket ve denge kaybına neden olduğu ve nadiren rastlanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, otozomal çekinik (resesif) bir özellik olarak kalıtım yoluyla alınır.
Friedreich ataksisi belirtileri
Friedreich ataksisi, belirtileri genellikle 5 ile 15 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastalığın erken belirtileri arasında yürüme zorluğu ve pençe ayak gibi alt bacak ve ayaklarda meydana gelen bozulmalar bulunabilir. Hareket etmedeki zorluk daha sonra kollar ve vücutta da kendini gösterir. Belirtiler başladığında hastalık daha ağır hale gelir; kaslar bundan sonra gevşer ve yıpranır. Kollarda ve bacaklarda ciddi bir duyumsama kaybı oluşur ve bu daha sonraları vücudun diğer kısımlarına da yayılır. Konuşma ağırlaşır ve bozulur. İstem dışı göz titremeleri, optik artrofi, horizontal nistagmus görülür.
Hastalığın diğer belirtileri ve bazı komplikasyonları arasında göğüs ağrısı, hızlı solunum, kifoskolyoz ve buna bağlı solunum yetmezliği, bu hastaların birçoğunda kardiyomiyopati, kalp ritim bozuklukları ve çarpıntı, özellikle sıvı gıdalara karşı yutma güçlüğü, bu hastalığı taşıyan bazı insanlarda şeker hastalığı gibi belirtiler ve komplikasyonlar vardır.
Friedreich ataksisi tedavisi
Tedavi hastanın şikayetlerini hafifletebilir ancak hastalığın gidişatını değiştirmez. Hastalık nedeni ile oluşan bozuklukların düzeltilmesi için breys ve cerrahi müdahale gerekebilir. Fizyoterapi hareketin uzun vadeli düzenlenmesine yardımcı olur. Kalp rahatsızlıkları için duruma uygun ilaçlar kullanılabilir. Bununla birlikte hastaların çoğu erken yetişkinlik döneminde kaybedilir. Aile geçmişinde bu hastalığın rastlandığı bireylerin, evlilik planı yapmadan önce genetik danışmanlık alması önerilir.
Benzer sağlık yazıları
- McArdle hastalığı nedenleri ve tedavisi
- Engelmann hastalığı nedenleri ve tedavisi
- Spinal musküler artrofi nedenleri ve tedavisi
- Batten hastalığı nedenleri ve tedavisi
- Motor nöron hastalığı nedenleri ve tedavisi
