Doğumsal Hastalıklar

Freeman-Sheldon (Islık Çalan Yüz) Sendromu Neden Olur?

Freeman-Sheldon sendromu (FSS), ayrıca ıslık çalan yüz sendromu, distal artrogripozis Tip 2 A (DA2A) olarak da adlandırılan, ırsi ve nadir görülen, sıklığı tam olarak bilinmeyen kalıtsal genetik bir hastalıktır.

Bu sendrom otozomal resesif veya otozomal dominant geçişli olabilir. Sendromun otozomal dominant tipi daha sıktır. Bu durum baskın bozuk genlerle genetik olarak kuşaktan kuşağa taşınabilir, buna rağmen birçok vakada belirgin olmayan nedenlerle sporadik olarak da Freeman-Sheldon sendromu görülmektedir.

Freeman-Sheldon sendromu belirtileri

Hastalığın kliniği, penetrans eksikliği ve ekspresivite farkı nedeniyle çok hafiften ağır forma kadar değişkenlik göstermektedir.

Freeman-Sheldon sendromunun özellikleri; gömülmüş gözler, burun kıkırdağının az gelişmiş olması, büzülmüş dudaklar, küçük ağız, küçük dil, küçük çene yapısı (ıslık çalan yüz) denilen tipik yüz anomalileri, çeşitli iskelet kusurları ve kas gevşekliğidir. Bunların yanı sıra düşük kulak yapısı, işitme kaybı, kriptorşidizm, skolyoz gibi ek kusurlar da olabilmektedir. Bazı hastalarda ateş de olabilir.

Freeman-Sheldon sendromunun belirtilerini ve bulgularını sıralayacak olursak;

  • Gömük gözler, şaşılık ve göz kapağı düşüklüğü gibi göz anomalileri,
  • Gelişmemiş burun delikleri ve burun kanadı,
  • Büzülmüş dudak yapısı,
  • Küçük ağız, dil ve çene,
  • El ve ayaklarda oluşan ve distal artrogripozis Tip 2 A olarak tanımlanan deformite (ayaklardaki deformiteler değişiktir, çoğunlukla iki taraflı çarpık ayak olur.),
  • Kalçanın doğumsal deformiteleri,
  • Düşük kulak yapısı,
  • İşitme kaybı,
  • Bazı hastalarda ateş,
  • Skolyoz (bazı hastalarda doğumdan sonraki ilk aylarda skolyoz deformitesi saptanmasa bile ileri dönemlerde skolyoz saptanabilir.),
  • Kriptorşidizm.

Gastroözofageal reflü, inguinal herni, kısa vücut yapısı görülebilen diğer patolojilerdir.

Beslenme ile ilgili zorluklar, çocukta yenidoğan döneminden itibaren fiziksel gelişme geriliğine neden olmaktadır.

Hastaların çoğunda zeka gelişimi normal olduğu halde kas atrofilerine bağlı kontraktürler nedeniyle motor gecikme olabilir. 

Freeman-Sheldon sendromu tedavisi

Freeman- Sheldon sendromu tedavisi, iskelet deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesini ve solunum fonksiyonunu iyileştirmeyi içerir.

Hastaların yüz, eller ve ayaklarındaki kusurlarının düzeltilmesi için cerrahi müdahale gereklidir. Bu hastaların ayakları için birden fazla ameliyat yapılması gerekebilir.

Aile öyküsünde bu hastalığın varlığını bilen bireylerin, aile kurmadan önce genetik danışmanlık alması önerilir.

Freeman-Sheldon sendromu komplikasyonları

Hastalığın önemli bir komplikasyonu yüz ve ellerde oluşan deformiteler için yapılan operasyonlarda verilen anestezi sırasında malign hipertermi gelişmesi riskidir.

Bir başka komplikasyon ise, ağzın yeteri kadar açılmaması, yutma güçlüğü ve buksinator kasların yetmezliğinden dolayı beslenme güçlüğüdür.

Beslenme sırasında solunum yollarına olan aspirasyonlar ve bu nedenle yineleyen solunum yolu enfeksiyonları ölümcül olabilir. 

Benzer sağlık yazıları

  1. Şaşılık neden olur, nasıl tedavi edilir
  2. Çarpık ayak neden olur, nasıl tedavi edilir
  3. Doğumsal kulak bozuklukları neden olur
  4. Göz kapağı düşüklüğü neden olur, nasıl tedavi edilir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git