Frajil X sendromu bebek ve çocuklarda bir dizi zihinsel sorun meydana getiren bir genetik bozukluktur. Frajil X sendromu çocuklardaki zekâ geriliğinin en sık rastlanan kalıtsal nedenidir. Bu genetik bozukluk ebeveynden çocuğa geçmekte, ancak ebeveyn bozukluğa neden olan genin yalnızca taşıyıcısıdır ve kendisinde hastalığın belirtileri bulunmaz.
FRAJİL X SENDROMU GENETİK ÖZELLİĞİ NEDİR?
Frajil X sendromunda bu bozuk gen X kromozomu üzerinde yer alır. Bozukluk yüzünden kromozomun etkilenmiş bölgesi dar ve kırılgan hale geldiğinden kırılgan anlamına gelen Frajil sözcüğü ile hastalık tanımlanmaktadır.
Erkek çocuklarda bozukluğa daha sık rastlanmaktadır ve belirtiler kızlarda görülen hastalığa göre daha ağırdır.
Bozukluğu taşıyan anne ise erkek çocuklarında Frajil X sendromu görülme olasılığı daha yüksektir. Kız çocuklarında ise taşıyıcı olma riski artmakta, hastalık ortaya çıksa bile belirtileri daha hafif olmaktadır.
Geni taşıyan baba ise hastalığı oğullarına değil kızlarına geçirmekte, kızlar yine taşıyıcı olmaktadır. Kızlar babalarından geni alırlarsa sadece taşıyıcı olurlar. Fakat kız çocukları annelerinden geni aldıklarında hafif Frajil X sendromu belirtileri sergileyebilirler.
FRAJİL X SENDROMU BELİRTİLERİ
Frajil X sendromu belirtileri ve bulgularında hastalığın temel özellikleri, doğumdan itibaren belirgin olabilse de tipik olarak tanınabilmeleri çocuğun ergenlik çağına ulaşması ile birlikte mümkündür.
Tipik belirtiler;
- Büyük kulaklar,
- Çıkık çene ve çıkık alın,
- Gözlerde şaşılık,
- Uzun bir yüz,
- Erkeklerde büyük testisler ve el parmak eklemlerinin esnek olması sayılabilir.
Frajil X sendromunun belirtileri kızlarda genelde daha hafiftir.
Frajil X sendromu hastalığını sergileyen erkek çocukların pek çoğunda hafif dereceden ağır dereceye kadar değişiklik gösteren zeka geriliği bulunmaktadır. Erkek çocuklarda zekâ ölçümleri çocukluk boyunca düşme eğilimindedir ve yaş ile birlikte zekâ sorunu daha belirgin hale gelebilmektedir. Hastalığı sergileyen erkek çocukların % 20’sinde otizm belirtilerine benzer belirtiler bulunmaktadır. Bu belirtiler arasında sosyal ilişkilerde kısıtlılık, göz temasından kaçınma, elleri ısırma ve el çırpma gibi sorunlar sayılabilir. Geni taşıyan kızların % 30’u da bir dereceye kadar zeka geriliği sergilerler.
Adolesan dönemden itibaren hastaların önemli bir kısmında mitral kapak prolapsusu ve belli bir kısmında ise ilerleyici olmayan hafif aort kökü dilatasyonu saptanmaktadır. Bu hastalarda yine adolesan döneminde uyku problemleri normal popülasyona göre daha fazla görülür.
FRAJİL X SENDROMU HASTALIĞI TEŞHİSİ
Frajil X sendromu teşhisinde çocuğun doktoru annenin ya da babanın ailesinde Frajil X sendromu öyküsü olduğunu bilirse, taşıyıcılığı ya da hastalığı değerlendirmek için kan testleri ister. Kan testlerinin sonucu birkaç hafta içinde alınabilmektedir.
FRAJİL X SENDROMU TEDAVİSİ
Frajil X sendromu tedavisinde her ne kadar Frajil X sendromu için özgün bir tedavi bulunmasa da, davranış sorunları için tıbbi tedavi seçenekleri ve öğrenme güçlükleri için özel eğitim teknikleri gibi tedavi yöntemleri denenebilir. Ailesinde sendrom öyküsü olan müstakbel anne ve babaların bebek sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.
ÇOCUK HASTALIKLARI İLE İLGİİ BENZER YAZILARIMIZ
- Otizm hastalığı nedenleri ve tedavisi
- Hareket bozuklukları nedenleri ve tedavisi
- Çocuklarda konuşma gecikmesi nedenleri ve tedavisi
- Şaşılık belirtileri ve tedavisi
- Hiperaktivite bozukluğu nedenleri ve tedavisi
