Doğumsal Hastalıklar

Fokomeli Nedir? Fokomeli Nedenleri

Fokomeli, ellerin ve/veya ayakların kısa güdükler halinde yapıştığı uzuv kusurudur.

Fokomeli nedenleri

Bu oldukça ender görülür, fakat erken gebelik döneminde talidomid ilacını alan kadınlarda ilacın yan etkisi olarak ortaya çıkmıştır.

Fokomeliye neden olabilecek diğer faktörler;

  • Çevresel faktörler,
  • Genetik faktörler,
  • Teratojen maruziyeti (talidomid dışında alkol, siklofosfamid ve retinoik asit de patogenezde suçlanan teratojenlerdir),
  • Amniyotik band sendromu.

Fokomeli, eşlik eden başka anomaliler ile birlikte bir sendromun parçası olabilir ya da sporadik olarak görülebilir. Robert-SC fokomeli sendromu, thrombocytopenia with radial aplasia (TAR), Fuhrmann sendromu ve Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel Phocomelia sendromu gibi sendromlar ile birlikte fokomeli görülebilir.

Fokomeli belirtileri ve bulguları

Fokomelili bir fetusun veya yenidoğanın görünümü genellikle el ve ayaklar normal, uzun kemikler ve ekstremiteler etkilenmiş durumdadır. Ağır durumlarda el ve ayaklar direkt gövdeden çıkabilmektedir.

Robert-SC fokomeli durumu ise yenidoğan döneminde ölümle sonuçlanan, santral sinir sistemi ve böbrek anomalilerinin de eşlik ettiği ağır tetra fokomeli kliniğinden, hafif dismorfik, kemik anomalileri ve ekstremite kısalıkları ile seyreden hafif form ile geniş yelpazede kendini gösterebilmektedir. Robert-SC fokomelili hastalarda ayrıca eklemlerde kontraktürler, küçük çene, büyüme geriliği, saç yapısının zayıflığı, mental retardasyon ile birlikte veya birlikte olmayan mikrosefali, baş ve boyun bölgesinde hemanjiom, korneal bulanıklık, kulak kusurları, yarık damak ve dudak, el ve ayak kusurlar, renal-kardiyak anomaliler, gastrointestinal anomaliler, üriner sistem anomalileri gibi başka anomaliler de görülebilmektedir.

Fokomeli belirtileri ve bulgularını sıralayacak olursak;

  • El, ayak ve ekstremite anomalileri,
  • Santral sinir sistemi anomalileri,
  • Üriner sistem anomalileri,
  • Kardiyak anomaliler
  • Gastrointestinal anomailer,
  • Eklemlerde kontraktür,
  • Çenenin normalden küçük olması,
  • Saçın zayıf olması,
  • Büyüme geriliği,
  • Baş-boyun bölgesinde hemanjiom,
  • Korneal bulanıklık,
  • Mental retardasyon,
  • Mikrosefai,
  • Yarık damak ve dudak,
  • Kulak kusurları,
  • Cinsel organların belirgin ya da hipoplazik olması.

Fokomeli teşhisi

Fokomeli tanısında erken dönemde ultrasonografi ve karyotip analizi yardımcı olabilir. Fokomeli tanısının transvajinal USG ile en erken tanısının 12. haftada konulabileceği bildirilmektedir.

Fokomeli durumunun erken dönemde tanınması ve gerekli genetik danışmanlığın verilebilmesi için hamileliğin 1. trimesterinde (hamileliğin ilk 3 ayında) USG ile fetusun ayrıntılı olarak incelenmesi son derece önemlidir. USG’si pozitif olan ya da şüpheli olgularda tanıyı doğrulamak ve ek anomalileri saptamak için MRG gibi başka tanı yöntemlerinin de kullanılması gerekebilir.

Fokomeli tedavi edilir mi?

Fokomeli hastalarında bazı anormallikler operasyonlar ile iyileştirilebilse de, çoğu sinir ve ilgili yapılar olmadığından hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Eksik bacaklarda, dişlerde ve diğer vücut kısımlarında protez tedavileri uygulanabilir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Mikroftalmi nedenleri ve tedavisi
  2. Mikrosefali nedenleri ve tedavisi
  3. Maroteaux-Lamy sendromu
  4. Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
  5. Hamilelikte ilaç kullanımı ve zararları

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git