Paylaş

Tweetle

Paylaş

E-posta

Down sendromu bozukluğu nedir?

Down sendromu veya mongolizm sendromu 21’inci kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması nedeni ile meydana gelen genetik bir bozukluktur. Etkilenen bireylerde değişen derecelerde öğrenme güçlüğü ve karakteristik bir fiziksel görünüşle sonuçlanan bir kromozom anormalliğidir. Dowvn sendromu en yaygın kromozom anormalliğidir. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir bozukluktur.

Down sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan bugüne var olduğu tahmin edilmektedir. Ortalama yaşam süreleri 50 yıl olan Down sendromlu hastalar yaşamları süresince özel bakıma ihtiyaç duyarlar ve zihinsel gelişim bozukluğu, kas gücü yetersizliği ve kardiyovasküler problemler gibi rahatsızlıklar ile yaşamlarını sürdürmek zorunda kalırlar. Bu durum hem aile hem de bu durumdan etkilenen bireyler için ciddi sorumlulukları beraberinde getirir.

Down sendromu nedenleri

Down sendromlu kişilerde fazladan bir kromozom (normal 46 yerine 47) bulunur. Bu kişilerde 21 numaralı kromozomun 2 yerine 3 kopyası vardır; bu nedenle, bu bozukluğa trizomi 21’de denilmektedir. Olguların çoğunda,  kromozom 21 çiftinin mayoz sırasında bölünüp ayrı hücrelere girmesinden dolayı fazlalık kromozom 21’e sahip bir spermin ya da yumurtanın oluşmasından kaynaklanır. Bu anormal yumurta ya da sperm hücrelerinden birisi döllenmeye katılırsa, bebek de bu fazlalık kromozoma sahip olacaktır.

Anne yaşının 35’den büyük olması nedeni ile bu anormalliğin gelişme riski yüksek olur. Down sendromunun daha az gözlenen nedenlerinden biri de translokasyon denilen kromozom anormalliğidir; bu anormallikte bir ebeveynin 21 numaralı kromozomu başka bir kromozomla birleşmiştir. Bu ebeveyn kendisi bu durumdan etkilenmez, ancak Down sendromlu çocuklara sahip olma riski yüksektir.

Down sendromu bakımından risk faktörleri

Down sendromu dünyanın her yerinde tüm insan ırklarında görülebilmektedir. Down sendromunun dünya genelinde görülme sıklığı 800 doğumda 1 iken, Türkiye’de görülme sıklığı ise çok erken yaşta ya da çok geç yaşta hamile kalma oranlarının yüksekliği nedeni ile 700 doğumda 1 olarak görüldüğü bilinmektedir.

Özellikle 35 yaş üzerindeki gebeliklerde Down sendromu riski artmaktadır. 35 yaşında hamile kalan anne adaylarının Down sendromlu bebek doğurma riski 385 doğumda 1 iken, 40 yaşında veya 40 yaşından sonra hamile kalan anne adaylarının bebeklerinde Down sendromu görülme riski 106 doğumda 1 gibi yaklaşık iki kat artmaktadır, 45 yaşında veya üzerinde hamile kalan anne adaylarının bebeklerinde ise 30 doğumda 1 gibi ciddi bir artışla 35 yaşlarında hamile kalan annelere göre ortalama 12 kat artış söz konusudur.

Daha önceki hamileliklerinde Down sendromlu hamilelik geçirmiş annelerin bir sonraki hamileliklerinde de Down sendromlu bebeğe sahip olma riski, normal gebelik geçirmiş annelere oranla biraz daha yüksektir.

Down sendromu belirtileri

Down sendromu, vücutta fiziksel, zihinsel ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize bir bozukluktur.

• Down sendromlu çocukların anne karnında ve doğduktan sonra ağırlıkları ve boyları daha geç gelişir ve normal gelişen çocuklara göre daha azdır.
• Bu bireyler, yukarıya çekik gözler (badem göz) ve iç köşelerini örten deri kıvrımları, büyük dilleri, kafa arkasının basık olması, yüzdeki diğer özelliklerin de küçük olması gibi yüz özelliklere sahiptirler. 
• Bebeklerin kafatası genellikle mikrosefali tipindedir.
• Down sendromlu çocukların dişleri daha geç çıkar ve dilleri genellikle dışarıdadır ve görünümü pürtüklüdür.
• Down sendromundan etkilenen çocukların ya da bireylerin avuç içinde tek bir yatay çizgi (simian çizgisi), geniş elleri, kısa ve küt parmakları vardır.
• Bu çocukların ayaklarındaki başparmağı ile ikinci parmağı arası normalden daha açıktır.
• Bu çocuklar çoğunlukla hafif ya da orta düzeyde öğrenme güçlüğü çekerler. Öğrenme güçlüğü çeken çocuğun gelişiminde sadece genetik faktörler etkili değildir, çocuğun gelişiminde çevresel faktörler, öğrenme faktörleri de önemlidir.
• Down sendromlu çocuklar diğer çocuklara göre daha geç yürüyebilirler.
• Down sendromundan etkilenen çocuklar tuvalet eğitimini 4 yaşlarına kadar alamazlar.
• Bu çocuklar da, diğer çocuklar gibi farklı kişiliğe sahip çocuklar olarak büyürler ve ihtiyaçları diğer çocuklardan farklı değildir.
• Down sendromlu bireyler genellikle iyi huylu, sakin ve kendi kapasitelerine göre anlayışlı ve sevimlidirler. Çoğu kez neşeli, dost canlısı bir kişiliğe sahiptirler. Bu bireylerin de kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Bu durumdan etkilenen çocuklar da, diğer çocuklar gibi anne, baba ve kardeşleri ile birlikte olmaktan mutluluk duyarlar.
• Down sendromlu kişilerin belirli bozukluklarla ilgili riskleri daha yüksektir. Olası bir problem doğumda bir kalp kusurunun varlığıdır. Bu bebeklerin beşte ikisi kadarı bu durumdan etkilenir. Diğer sağlık problemleri arasında intestinal artrezi (bağırsaklarda daralma), Hipotiroidizm (tiroid bezinin az çalışması), doğumsal sağırlık, akut lösemi (diğer çocuklara oranla daha yaygın), üst solunum yolu enfeksiyonlarına ve kulak enfeksiyonlarına yakalanma olasılığı daha yüksek, Down sendromundan etkilenen erişkinlerde 40 yaşlarından sonra Alzheimer hastalığı ve katarakt gelişmesi riskinin daha yüksek olması gibi sağlık problemleri bulunmaktadır. Bu bireyler evlenebilirler, ancak kadın Down sendromluların çocuklarında da Down sendromu riski yüksek olur, erkekleri ise çocuk sahibi olamazlar (infertildirler).

Down sendromu teşhisi

Özel kan testleri ve nukal translusens taraması (NT olarak bilinen bir ultrason taraması biçimi, ultrasonla ense kalınlığı ölçümü) Down sendromu teşhisi için gebelikte uygulanan tarama testleri arasındadır. Bu testlerin bulguları birleştirilerek Down sendromlu bebek sahibi olma riski belirlenmeye çalışılır. Eğer bu testlerin bulguları ceninde bu sendromun bulunma olasılığını ortaya koyarsa koryonik villus örneklemesi ya da amniyosentez yapılır. Bununla birlikte, bazı olgularda Down sendromu ancak bebek doğduktan sonra fark edilir. Bu bozukluğun tanısı bebekten alınan hücrelerin kromozom analizi ile doğrulanır.

Down sendromlu çocuğun gelişimi ve yaşamı nasıl olur (sonuç nedir?)

Down sendromunun bir çaresi yoktur ve bu durumun bulunduğu bazı bireyler ileri yaşlara kadar yaşamasına karşın, Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi normalden daha kısadır. Bu çocuklar, uygun çevresel destek ve eğitimsel teşvik ile yeteneklerinden en iyi şekilde yararlanabilirler. Bazı çocuklar okuma ve yazma gibi beceriler öğrenebilirler ve bazı erişkinler çalışabilirler; bunla birlikte, etkilenen kişilerin çoğu bağımsız olarak yaşayamaz ve uzun dönem bakıma ihtiyaç duyabilirler.

• Down sendromlu çocukların özel eğitim tedavisi nedir? Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler. Bu nedenle her çocuk kendi ihtiyacına göre eğitim tedavisi almalıdır. Çocuğun eğitim tedavisi verilirken beraberinde çocuğun sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi de desteklenmelidir.
• Down sendromlu çocukların fizik tedavisi nasıl yapılır? Fizik tedavi programı Down sendromlu bebeklerde en geç 2 aylık olduktan sonra başlanmalıdır. Egzersiz tedavisi fizyoterapist takibinde yapılmalı ve günlük programlar şeklinde aile tarafından evde de uygulanmalıdır. Düzenli kontroller ile çocuğun durumuna göre tedavi desteklenmelidir. Çocukların yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa eklenerek desteklenmelidir.
• Down sendromlu çocukların dil terapisi tedavisi nedir? Down sendromlu çocuklarda konuşma gecikir. Erken teşhis ve erken başlanan dil terapisi tedavisi ile çocuk 2-3 yaşına kadar konuşmaya başlayabilir. Ender olarak görülse de bazı Down sendromlu çocuklar çok geç konuşabilir. Hiç konuşamayan Down sendromlu hasta sayısı çok azdır.

Erken teşhis ve erken tedavi Down sendromlu çocukların yaşam kalitelerini yükseltmektedir.  

Benzer sağlık yazıları

1. Kromozom anomalileri nedenleri ve tedavisi
2. Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
3. Turner sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
4. Gaucher hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
5. Tay-Sachs hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi