Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Diskeratozis Konjenita Nedir? Diskeratozis Konjenita Tedavisi

Diskeratoz, deri ya da tırnakların yüzeyinde keratinleşme (sert protein keratin birikmesi) anormalliğidir.

DİSKERATOZİS KONJENİTA NEDİR?

Diskeratozis konjenita, otozomal dominant ve otozomal resesif formlarda görülmesine rağmen, X’e bağlı bir resesif  (çekinik) genetik özelliğinin neden olduğu nadir, kalıtımla geçen bir bozukluk nedeniyle meydana gelir.

Hastalığın patogenezi ve nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak hastalık gelişiminden Xp28’e lokalize DKC1 geni sorumlu tutulmaktadır.

DİSKERATOZİS KONJENİTA BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Diskeratozis konjenita, deride atrofi ve pigmentasyon (derideki epitelyum hücrelerinin zamanından önce kalınlaşması), tırnak distrofisi (yetersiz beslenmenin neden olduğu bir bozukluk), mukoz membranlarda lökoplaki  (mukoza zarları üstünde yama şeklinde kabarık beyazlıklar), pansitopeni (kandaki kırmızı hücrelerin sayısında azalma), anemi (beyaz kan hücrelerinin sayısında azalma), nötropeni (kandaki nötrofil sayısında azalma), trombositopeni (trombositlerin sayısında azalma), maligniteye yatkınlık ile karakterizedir.

Diskeratozis konjenita, konjenital (doğumsal) olmasına rağmen, geç çocukluk döneminde veya ergenlik çağına kadar, hatta bazı hastalarda yetişkinliğe kadar belirtiler görülmeyebilir.

Diskeratozis konjenitada tırnak belirtileri ve bulguları: Genellikle ilk olarak tırnak distrofisi görülür. Tırnak değişiklikleri; tırnaklarda küçülme, gelişmemiş tırnak ve total tırnak kaybı şeklinde görülür.

Diskeratozis konjenitada deri belirtileri ve bulguları: Deri pigmentasyonu tırnak distrofisini izler veya her iki bulgu birlikte görülebilir. Diğer deri bulguları; atrofik ve buruşuk deri, palmoplantar hiperkeratoz ve hiperhidrozu (el, ayak, koltukaltı ve yüz gibi vücut bölgelerinde görülen normal dışı terleme) içerir.

Diskeratozis konjenitada mukoza belirtileri ve bulguları: Mukoza bulguları diğer klinik bulgular ile birlikte görülür veya yaşamın 2. ve 3. dekatına kadar görülmeyebilir. En sık görülen mukoza bulgusu lökoplaki (mukoz membranlar (mukoza zarları) üstüne oluşan yama şeklindeki kabarık beyazlıklar) olup, en sık ağız ve vulva mukozasında başlar. Bunun dışında üretra, glans, penis ve rektumda da lökoplaki görülebilir.

Ayrıca diş çürümesi, diş kaybı da oldukça sık görülür. Fiziksel ve mental gerilik, intrakraniyal kalsifikasyon bu hastalığa eşlik edebilir. Bazı hastalarda başta akciğer olmak üzere enfeksiyonlara yatkınlık artmaktadır. Kanser görülme oranı, özellikle skuamöz hücreli karsinom olmak üzere, yaşın ilerlemesiyle birlikte artış göstermektedir. Kanser en sık ağız, özofagus, vajina, serviks, rektum ve deride görülür.

Seyrek olarak bazı hastalarda gastrointestinal sistem tutulumu da görülür. Gastrointestinal sistem tutulumu olarak; özofageal web, özofagus divertikülü veya striktürü, gastroduodenit, duodenum ülseri ve kronik diyare (ishal) görülebilmektedir.

DİSKERATOZİS KONJENİTA TEŞHİSİ

Dematolojik muayene, ağız ve diş muayenesi gibi fiziksel muayene bulguları, tam kan sayımı ve idrar testleri, radyolojik yöntemler (abdominal ultrasonografi, kemik grafisi, özofagus-mide ve duodenum grafileri gibi), deriden alınan punch biyopsisi, genetik analiz gibi tanı yöntemleri hastalığın teşhisinde oldukça önemlidir. Diskeratozis konjenita olabileceğinden şüphe edilen hastalara kemik iliği aspirasyonu da yapılır.

Hastalığın ayırıcı tanısında Rothmund sendromu ve anhidrotik ektodermal displazi gibi hastalıklar akla getirilmelidir.

DİSKERATOZİS KONJENİTA TEDAVİSİ

Diskeratozis konjenitayı iyileştirmeye yönelik bir tedavi henüz yoktur. Tedavi genellikle semptomlara ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir.

Tedavi; kemik iliği nakli, lökoplaki ve deri lezyonlarının gerilemesini sağlayabilmek için retinoik asit tedavisi, uygun dozda ve izlem altında verilen hematopoetik büyüme faktörleri gibi yöntemleri içerir.

Doğru klinik yönetimi sağlamak için diskeratozis konjenitanın doğru teşhisi büyük önem taşır.

Benzer Konularımız

  1. Döngüsel (siklik) nötropeni nedir
  2. Papillon-lefevre sendromu nedir
  3. Shwachman-Diamond sendromu nedir
  4. Pürin nükleosid fosforilaz eksikliği nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git