Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

DiGeorge Sendromu Nedir? DiGeorge Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

DiGeorge sendromunda, timus bezi yoktur ya da normal gelişimini tamamlamamıştır.

DiGeorge sendromu,immün sistemi hücrelerinin enfeksiyonlarla savaşmakta yetersiz kalmasıyla sonuçlanan bir immün yetersizliği bozukluğudur. Bu bozukluk kalıtımsal ve doğumsal olarak görülebilir. Kalıtımsal formu sporadik veya otozomal dominant olabilir.

DİGEORGE SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI

DiGeorge sendromunda, timus bezi yoktur ya da normal gelişimini tamamlamamıştır.

Timus immün sisteminin (bağışıklık sisteminin) kilit bir öğesi olduğundan, bu bezin yokluğu inatçı, ciddi enfeksiyonların gelişmesine neden olur. DiGeorge sendromunun bulunduğu çocuklar kandidiyaz (pamukçuk) gibi fırsatçı enfeksiyonlara kolay yakalanırlar. Gelişme yetersizliğine ilişkin problemler (örn. boy kısalığı gibi) ortaya çıkabilir. Bu çocuklarda yüz anomalileri, kalp anomalileri, hipokalsemi (kandaki kalsiyum düzeylerinin anormal düşüklüğü), nöropsikiyatrik bulgular, dermatolojik bulgular, endokrinolojik bulgular ve ürogenital bulgular görülebilir.

Yüz anomalileri: Mandibular hipoplazi, hipertelorizm (gözler arası uzaklığın normalden fazla olması), kısa philtrum (üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması), kemerli uzun burun, küçük ağız ve kıvrık ya da düşük kulak gibi anomalileri içerebilir.

Kardiyak anomaliler: Aort koarktasyonu, atriyo-ventriküler septal defekt, pulmoner stenoz, fallot tetralojojisi, trunkus arteriozus gibi anomaliler görülebilir.

Bu hastalarda konuşmaya geç başlama, fonasyon bozuklukları ve davranış problemleri, öğrenme güçlüğü ve psikiyatrik sorunlar ileri dönemlerde ortaya çıkabilir.

Alerjik hastalıkların diğer immün yetmezliklerde olduğu gibi DiGeorge sendromunda da arttığı gösterilmiştir.

DiGeorge sendromlu hastaların %30 kadarında üriner sistemin yapısal anomalileri (böbrek yokluğu, displatik böbrek, vezikoüreteral reflü, hidronefroz, işemede fonksiyon bozukluğu, inmemiş testis, hipospadias, hidrosel, overyan kist gibi) görülebilir.

Ayrıca trakeomalazi, bronkomalazi, tiroid agenezisi, özofageal atrezi, gastroözofageal reflü, respiratuvar yetmezlik, yarık dudak ve damak, dental anomaliler ve koanal atrezi gibi durumlar da diğer durumlara eşlik edebilir.

DİGEORGE SENDROMU TEŞHİSİ

DiGeorge sendromu, 22. kromozomun uzun kolunda 22q11.2 bölgesinde sadece bir kromozomun etkilenmesi sonucu oluşan hemizigot bir delesyon sonucu meydana gelir. Hastaların % 5-20’sinde otozomal dominant geçiş söz konusudur.

Tanı, oldukça iyi sonuç veren fakat zaman alan floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemine dayanır. FISH, genetik bir inceleme olarak kromozomun belli bölgelerini işaretlemeye yarayan floresan problar kullanılan bir genetik inceleme tekniğidir. TBX1 genindeki FISH analizi ile tespit edilemeyecek küçüklükteki nokta mutasyonları veya 22. kromozomda bulunmayan mutasyonlar varlığında bazı merkezlerde yapılabilen moleküler tanı yöntemleri de kullanılabilir.

Süt çocukluğu döneminde, majör konotrunkal kalp ve diğer doğumsal defektler (velofaringeal yetmezlik, timik aplazi ve hipoplazi gibi) ve neonatal hipokalsemi gibi sendromun karakteristik özellikleri tanıda önemlidir. Bu durumdan etkilenmiş birçok hasta, konjenital (doğumsal) kalp hastalığı, hipokalsemi ve/veya dismorfik yüz özellikleri ile yenidoğan döneminde tanı alır. Eğer bu bulgular yoksa ya da hafif ise süt çocukluğu döneminde DiGeorge sendromu tanısı atlanabilir, ancak bazen ağır klinik bulgusu olan hastalar da atlanabilmektedir. Bazı hastalar ise erişkinlik döneminde bu durumdan etkilenmiş çocukları araştırılırken asemptomatik (belirti göstermeyen) hasta olarak tespit edilirler.

DiGeorge sendromu olan hastaların olası diğer patolojiler açısından radyolojik görüntülemelerle de taranması gerekir.

Doğumsal kalp hastalıkları açısından ekokardiyografi, anjiyografi gibi tanı yöntemleri de kullanılır.

22q11 delesyonlu bir hastanın ebeveylerinin de araştırılması ve genetik danışmanlık alması gerekir.

DİGEORGE SENDROMU TEDAVİSİ

DiGeorge sendromunun uzun bir geçmişi olmasına rağmen, bu hastaların tedavisi hakkında tam bir fikir birliğine varılamamıştır. Hastalardaki klinik bulgular geniş bir spektrum içerir. Bu hastalar multidisipliner bir yaklaşımla değerlendirilmeli, fenotipleri tanınmalı, olası problemler tahmin edilmeli ve her hastaya durumuna göre tedavi planı yapılmalıdır.

Ağır immün yetmezliği olmayan parsiyel DiGeorge sendromlu olguların belli bir kısmında tedaviye gerek duyulmayabilir.

Kombine T ve B hücre yetmezliği olan hastalarda genel profilaktik tedavi prensipleri uygulanır. Proflaktik tedavi; immunoglobulin replasmanı, antibakteriyel ve antifungal profilaksi yöntemleri içerir.

Kardiyak anomalili çocuklarda cerrahi tedaviler gerekebilir.

Hipokalsemi genellikle yenidoğan döneminde otaya çıkar ve kardiyak cerrahi sırasında daha da belirginleşir. Düzelmeyen hipokalsemide, D vitamini, kalsiyum ve fosfor dengesinin sağlanabilmesi için bir endokrinolog tarafından takip ve tedavinin düzenlenmesine gereksinim vardır.

Hem çocuk hem de erişkin hastaların tiroid hastalıkları açısından da takip edilmesi oldukça önemlidir. Çünkü bu hasta grubunda troid hastalıklarının seyri tam olarak bilinmediğinden tüm hastalarda T4 ve TSH taramaları önerilir. Eğer hipotiroidizm (tiroid hormon yetmezliği) veya hipertiroidizm (tiroid hormon fazlalığı) tespit edilirse daha ileri incelemeler yapılabilir ve gereken durumlarda uygun tedavi başlanabilir.

İleri dönemlerde ortaya çıkabilecek konuşma, iletişim ve davranış problemleri ve öğrenme güçlüğü gibi bozuklar için, bu duruma sebep olan bozukluğun (örn. laringeal web ler, velofarengeal yetmezlik veya vokal kord paralizisi gibi) düzeltilmesine yönelik cerrahi ve konuşma terapisi gibi tedavi yöntemleri uygulanabilir.

Büyüme hormonu eksikliğine bağlı gelişme ve büyüme geriliği olan çocuk yaş grubunda rekombinant büyüme hormonu verilebilir.

Timus transplantasyonu (timus nakli) ya da kemik iliği transplantasyonu (kemik iliği nakli) ile iyi sonuçlar alınabilir.

Bu hastalık, periyodik olarak serum kalsiyum seviyesi ve tiroid hastalıkları açısından endokrinolojik takip, immünolojik ve gelişebilecek kalp anomalileri ve diğer sorunlar açısından takip gerektirir. 

DİGEORGE SENDROMU GENETİK Mİ?

22q11 delesyonlu hastaların bu durumdan etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riskleri her hamilelik için %50’dir.

Benzer Konularımız

  1. Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Nedir
  2. Selektif IgA Düşüklüğü Nedir
  3. IgA immünglobulin Nefropatisi Nedir
  4. Ağır Kombine Yetmezlik Nedenleri

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git