Kistik fibrozis nedir?Kistik fibrozis tedavisi
Çocuklarda kistik fibrozis genetik bir bozukluk nedeni oluşur. Kistik fibrozis 7’inci kromozumun uzun kolu üzerinde şifrelenmiş bir proteinin yanlış şifresinden dolayı ortaya çıkar. Bu şifrelenmenin yanlış oluşmasını sağlayan tanımlanmış 2000’e yakın değişik mutasyon vardır ve bütün bu mutasyonlar aslında salgı yapan hücrelerin boşluğa bakan taraftaki klor kapılarının, klor kanallarının bozukluğunu tanımlar.
Sadece minicik bir tuzun hücreden dışarıya çıkamaması ve salgıları su katıp sulandıramaması sonucu ortaya çıkan bu hastalık, birçok organda hasara yol açan bozulmalara neden olur. Bu genetik bozukluğun oluşması anne ve babanın ayrı ayrı taşıyıcı olmasına bağlıdır. Anne ve babada ki mutasyon tipi aynı olmasa bile bu 2000’e yakın mutasyondan herhangi biri annede başka biride babada olur ve bu mutasyonlar çocukta birleşir ise çocukta kistik fibrozis hastalığı meydana gelebilir.
Çocuklarda kistik fibrozis belirtileri
Çocuklarda kistik fibrozis, çocuğun yaşına göre farklı belirtiler ile kendini gösterir. Yeni doğan bir bebekte bağırsakların tıkanması ve yeni doğan dışkısı denilen mekonyum dışkısının çıkarılamaması veya uzamış sarılık gibi belirtiler yeni doğan döneminde görülen kistik fibrozis belirtileridir.
Süt çocukluğu döneminde anne sütünden katı gıdalara geçildikten sonra çok yağlı ve tekrarlayan kakalar şeklinde dışkılama, karın şişkinliği, büyüme ve gelişmede duraklama, daha sonraki yaşlarda yine büyüme geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı nöbetleri ve hırıltılı solunum, parmaklarda çomaklaşma, hazımsızlık, çeşitli karaciğer hastalıkları, siroz belirtileri gibi belirtiler kistik fibrozis hastalığının varlığına işaret edebilir. Daha büyük çocuklarda ise hiç bir belirti görülmeyip, sadece tuz kaybı nedeni ile meydana gelen halsizlik, baygınlık hisleri, üreme bozuklukları ve çocuk sahibi olamama gibi belirtiler ile ortaya çıkabilir.
Çocuklarda kistik fibrozis teşhisi
Kistik fibrozis özellikle çocukluk yaşlarında aile öyküsünün sorgulanması ile teşhis edilebilir. Teşhiste öncelikle annenin daha önce kaybettiği bebeği veya bebeklerinin varlığı, anneannenin veya babaannenin ölmüş bebeklerinin varlığı sorgulanır. Bebeğin doğumundan sonra ilk günlerde uzamış sarılık denilen, sarılığın bir hafta içerisinde kaybolmaması durumu var veya bebeğin kendi kakasını çıkaramadığı için bağırsağın içinde bir tıkanıklık meydana gelmiş ise bu bebeğin kistik fibrozis olup olmadığı araştırılır.
Daha ilerleyen süt çocukluğu döneminde bebekte bronşiyolit denilen ve nefes borusunu tıkayan, hırıltılara neden olan, balgam ve öksürüğe neden olan, tekrarlayan ataklar şeklinde bu şikayetler olur ise, akciğer enfeksiyonu, solunum yolu enfeksiyonu ağır ve uzun sürüyor ve tekrarlıyor ise kistik fibrozis araştırılmalıdır. Karın ağrısı, şişkinlik, su gibi ve yağlı kaka çıkarıyor olması, tekrar tekrar dışkılaması veya kabız olduğu için karnı şişiyor ise yine kistik fibrozis araştırılır.
Fakat en önemlisi bebeğin çok iştahlı olmasına rağmen kilo almaması gibi belirtilerde de kistik fibrozis göz önünde bulundurulmalıdır. Bebekliğinde tanısı konulmamış kistik fibrozisli büyük çocuklarda hastalık hafif seyreder ise sadece yaz aylarında tuz kaybı nedeni ile baygınlık geçirmesi veya karaciğer problemleri ile doktora baş vurması gibi belirtiler olması durumunda da kistik fibrozis araştırılmalıdır. Dolayısı ile çok farklı bulgular ile ortaya çıkan bu hastalık her yaş grubunda doğru araştırılması ve ciddiye alınması gereken bir hastalıktır.
Çocuklarda kistik fibrozis tedavisi
Çocuklarda kistik fibrozis tedavisi
Bu çocukların yağdan zengin ve kalorisi yüksek, üç ana öğün, üç ara öğün şeklinde bölünmüş diyetleri vardır. Beslenme önerilerinde yağ hazmı zor olduğundan lipaz enzimli yani yağı parçalayıp vücudun içine emilmesini sağlayacak enzim, ayrıca ilaç olarak yemek ortasında çocuğa verilir. Bu ilaçlar yemeğin içerisinde bulunan yağ oranına bağlı değişik dozlarda verilir. Bu çocuklar yemek yedikleri her yerde bu ilaçlarını bulundurmalıdır.
Tedavi sürecinde kistik fibrozlu çocuğun büyümesi ve gelişmesi takip edilir. Akciğer tedavisinde, akciğerlerin içinde biriken balgamın çıkarılması için solunum fizyoterapisi denilen çocuğun göğsüne elle vurarak yapılan ya da çocuğa yan, ön, arkaya çevirerek değişik pozisyonlarda yapılan fizyoterapi teknikleri eğitimli bir fizyoterapist tarafından uygulanır. Bunun yanı sıra titreşimli yelek giydirerek veya çocuğun ağzından akciğerlere bir cihaz gönderilerek uygulanan balgamı çıkartma teknikleri de vardır. Akciğer enfeksiyonu varlığında ise ağız yolu ile ya da serum ile verilen antibiyotik tedavisi verilir ve bu antibiyotik tedavisi 2 ile 3 hafta sürer.
Ayrıca nefes borusunda aşırı duyarlılık denilen astıma benzeyen bir reaksiyon geliştiğinde ise nefes borusunu açacak ilaçlar ve spreyler veya oksijen maskesi gibi tedaviler uygulanır. Akciğer enfeksiyonu akciğerlere yerleşir ise bu durum uzun süren sprey antibiyotik tedavisi gerektirir. Yine kistik fibrozisli hastaların karaciğerlerinde safraya bağlı birikimler oluşmuş ise bu safranın akışkanlığını sağlayacak bazı ilaçlar verilir. Midenin asit düzeyini düzenleyecek ilaçlar ve hazmı kolaylaştıracak ilaçlar gibi ilaç tedavileri de uygulanır. Ayrıca her zaman bir balgam kültürü yapılarak mantar üremesi olup olmadığı izlenmelidir. Çünkü çok uzun süre antibiyotik kullanımı sonrası bu hastalarda akciğer mantarı gelişebilir. Kısacası kisitik fibrozis uzun vadeli ve sürekli takip ve tedavi uygulanması gereken bir hastalıktır.
Kistik Fibroz neden olur?Çocuklarda hırıltılı solunum nedenleri
