Ataksi-telenjiektazi, sinir sistemini etkileyen ve ciddi sakatlığa neden olan nadir, nörodejeneratif, otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu gen (ataksi telenjiektazi muted) 11. kromozom ATM genindeki hasar DNA tamir mekanizmasının işleyişini bozar.
ATAKSİ-TELENJİEKTAZİ BELİRTİLERİ VE BULGULARI
Bu bozukluk vücudun birçok bölgesini etkiler. Beyincik de dahil, beynin belirli bölgelerini bozar, hareket ve koordinasyonda zorluklara neden olur. Bağışıklık sistemini zayıflatarak enfeksiyonlara yatkınlığı arttırır.
Belirtiler genellikle ilk çocukluk döneminde (çocukların oturmaya ve yürümeye başladığı dönemlerde) ortaya çıkar. Hastalığın ilk bulgusu genellikle çocuk yürümeye başladığında ortaya çıkan yürüme güçlüğü şeklindeki ataksidir. Bunun dışında intansiyonel tremor (amaçlı yapılan hareketler sırasında oluşan titreme), okulomotor apraksi, nistagmus (gözün istemsiz şekilde hareket etmesi) gibi belirtiler de hastalığın seyri sırasında görülebilir.
Telenjiektaziler sıklıkla sklera, kulak kepçesi, burun kemiklerinde görülebileceği gibi, daha az sıklıkta göz kapağı, boyun, antekubital ve popliteal fossalarda görülebilmektedir. Telenjiektazilerin yanı sıra pigmentasyon anomalileri (hiperpigmentasyon, hipopigmentasyon, albinizm gibi), fasiyal skuamöz döküntüler, hipertrikoz gibi kutanöz bulgular da görülebilir.
Ataksi-telenjiektazili hastalarda gözlenen immün yetmezlik, IgA, IgG’nin düşük olması veya hiç olmamasından kaynaklanır. Ayrıca hastalarda tipik olarak CD4, CD45RA, T- hücreler de azalmıştır. İmmün yetmezlik sebebiyle ciddi sinopulmoner enfeksiyonlar ve malign hastalık görülebilmektedir. Bu hastalar bazen doktora ilk kez malignite (örn. lösemi, lenfoma, mide ve karaciğer karsinomaları, pankreatik tümörler gibi) belirtileri ile başvurabilir.
ATAKSİ-TELENJİEKTAZİ TEŞHİSİ
Ataksi-telenjiektazi tanısında, klinik olarak bu hastalığın var olabileceği şüphesi, bazı laboratuvar testleri ve beyin manyetik rezonans görüntüleme yöntemlerinin önemli yeri vardır, ancak günümüzde kesin tanı için genetik analiz yapılmaktadır.
Ataksi-telenjiektazi tanısında diğer akut ataksi yapabilecek nedenlerin ayırıcı tanısının yapılması da önem taşımaktadır.
Diğer akut başlangıçlı ataksinin bazı nedenlerine değinecek olursak;
- Psikoaktif ve antikonvülsan ilaçların kullanımı,
- Akut postenfeksiyöz serebellit,
- Miller-Fisher sendromu,
- Nöroblastom gibi tümörlerin kanama gibi akut komplikasyonları,
- Kawasaki hastalığı gibi vaskülitle seyreden hastalıklar.
ATAKSİ-TELENJİEKTAZİ TEDAVİSİ
Ataksi-telenjiektazinin etkin bir tedavisi yoktur. Nörolojik defisitlerin belirtilere yönelik tedavisi, sinopulmoner enfeksiyonlar açısından takip ve gereken durumlarda hemen antibiyotik tedavisi gibi gelişen durumlara yönelik tedaviler uygulanır. Hastalar malign hastalıklar bakımından risk taşıdıkları için düzenli kontrollerinin yapılması önemlidir.
Benzer Konularımız
- Friedreich ataksisi nedir, neden olur, nasıl tedavi edilir
- IgA düşüklüğü neden olur, nasıl tedavi edilir
- Flynn-Aird sendromu nedir, neden olur, nasıl tedavi edilir
- Tremor nedir, tremor nedenleri ve tipleri
