Alport sendromu (AS), hematüri (idrarda kan bulunması), ilerleyici renal hasar (böbrek hasarı) ve işitme kaybı ile karakterize ailesel geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Göz tutulumu da olabilir. Sendromun ailesel geçiş şekli tartışmalıdır ve farklı araştırmaların sonuçlarına göre otozomal dominant, X’e bağlı ve otozomal resesiftir. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemektedir.
ALPORT SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Alport sendromunda özellikle erkeklerde olmak üzere belirtiler yaşamın erken dönemlerinde (çocukluk döneminde her yaşta, hatta yenidoğan döneminde bile) görülebilir. Fakat daha çok 2. ve 3. dekatlarda kendini belli eder.
- Hemen hemen her hastada hematüri (idrarda kan) mevcuttur ve sıklıkla bir üst solunum yolu enfeksiyonuna (örn. bronşit gibi) takiben iki gün içinde gelişir. Hastalarda solunum yolu enfeksiyonuna bağlı ateş, nefes darlığı, öksürük gibi belirtiler görülebilir.
- Sık olarak görülen bulgulardan biri de proteinüri ve proteinüri ile beraber ilerleyici glomerulonefrittir.
- Hipertansiyon gelişme riski yaşla birlikte artar. Otozomal formda cinsiyet farkı olmayıp, X’e bağlı olan erkek hastalarda hipertansiyon görülme oranı daha fazladır.
- İşitme kaybı hastalığın bulunduğu her aile bireyinde olmayabilir. Çok geç ortaya çıkıp, yavaş ilerleyici olabilir.
- Göz tutulumu olan hastalarda birinci derece hipertansif retinopati, anterior lentikonus, iris atrofisi, maküler delik, katarakt ve miyopi görülebilir. Bunlar görmeyi tehdit edebilir. Anterior lentikonus çoğunlukla 2. veya 3. dekatlarda ortaya çıkar.
- Hastalığın son dönem böbrek yetmezliğine ilerleme hızı hastadan hastaya ve hastalık formlarına göre değişken olmakla birlikte, X’e bağlı erkek hastalarda son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyiş genellikle kaçınılmazdır.
Alport sendromlu hastalarda trombositopeni gibi trombosit fonksiyon bozuklukları da söz konusu olabilir. Çok nadir olarak aort diseksiyonu, kadın hastalarda genital leiomyomatozis görülebilir. Leiomyomatozis açısından yemek borusu, trakea ve bronşlar da tutulabilir.
Hastalık erkeklerde daha ağır seyretmektedir. Eğer böbrek yetmezliği gelişirse, 20-40 yaşlarında hasta kaybedilebilir. Bunun yanında diyaliz tedavisi almadığı, böbrek nakli yapılmadığı halde 40 yaşından daha uzun yaşayan hastalar da vardır.
ALPORT SENDROMU TEŞHİSİ
Alport sendromu teşhisi için öncelikle hastanın öyküsü/aile öyküsü, fizik muayene bulguları, laboratuvar bulguları ve gereken durumlarda radyografik görüntülemeler, genetik testler değerlendirilir. Renal biyopsi meteryalinin elektron mikroskobuyla incelenmesi ile kesin tanıya ulaşılır. Fakat böbrek hastalığının erken dönemlerinde renal biyopsi incelemesi normal olabilir. Hastalık ilerledikçe, başlangıçta glomeruler fokal segmental mezengial genişleme, sonrasında glomeruloskleroz gelişmektedir.
Ayırıcı tanıda; IgA nefropatisi, benign ailesel hematüri, glomerulonefrit gibi hastalıklar da göz önünde bulundurulmalıdır.
ALPORT SENDROMU TEDAVİSİ
Hastalığın seyrini ve sonucunu değiştirecek özgül bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi hastalığın semptomlarına yöneliktir. Böbreklerin korunması, tansiyon kontrolünün sağlanması, yeterli tuz, sıvı, protein ve elektrolit alımının sağlanması hastalığın seyri ve sonucu bakımından oldukça önemlidir.
Tedavi; enfeksiyon ve hipertansiyon varlığında duruma yönelik ilaç tedavileri, işitme kaybı olanlarda cihazlarla işitmeyi iyileştirme, böbrek yetmezliği gelişmişse hemodiyaliz ve böbrek nakli, göz problemleri olan hastalarda gelişen göz problemine yönelik tedaviler (örn. uygun gözlük, şeffaf lens cerrahisi gibi) tedavi yöntemlerini içerir.
Alport sendromu için gen tedavisi çalışmaları da vardır.
Benzer Yazılarımız
- Proteinüri Nedir, Neden Olur
- Hematüri Nedir, Neden Olur
- Kronik Böbrek Yetmezliği Nedenleri
- Katarakt Nedir, Neden Olur
