Albinizm, bu durumdan muzdarip bireyleri ve ailelerini tıbbi, sosyal ve psikolojik bakımdan etkileyen bir hastalıktır. Bu kişilere albino denir. Fakat albino kelimesi kişiyi rahatsız edebilir, bu nedenle albinizmli kişi demek daha uygun olur. Melanozomlarda tirozinden sentezlenen melanin biyosentezi ve dağılımının bozukluğu bu durumun gelişiminden sorumlu tutulmaktadır. Tirozinin etkisiz olması melanin hormonunun az salgılanmasına ya da hiç salgılanmamasına neden olur. Albinizm, insanlar dahil tüm tüm omurgalılarda görülebilir.
ALBİNİZM NEDENLERİ
Albinizm, birkaç genden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Her 70 kişiden birinin albinizm geni taşıdığı düşünülmektedir. Bu genler, deride ve gözlerde melanositler tarafından melanin üretiminin değişik yönlerinden sorumludur. En yaygın olarak, mutasyonlar tirozinaz enzimine müdahale eder. Bu enzim, amino asit tirozinden melanini sentezler. Mutasyona bağlı olarak ya daha az melanin üretimi olur ya da hiç olmaz.
ALBİNİZM TİPLERİ VE BELİRTİLERİ
Bu hastalık, deri, göz ve vücuttaki tüm kılları etkiler. Albinizm, vücudun ışığa karşı hassasiyetine, görmenin zayıf olmasına ve şaşılık gibi göz problemlerine de neden olmaktadır.
Albinizm genel olarak okülokutanöz albinizm (OCA) ve oküler albinizm (OA) olarak başlıca iki tipte değerlendirilir.
Okülokutanöz albinizm: Bu tip saç, cilt ve gözü etkiler. Albinizmin en sık görülen tipidir ve farklı şekillerde görülebilir. Gözler, deri, saçlar ve vücutta bulunan tüm kıllarda hiç renk yoktur. Bu hastaların vücudu tamamen beyaz olduğu için, güneşten oldukça etkilenirler. Çünkü melanin eksikliği nedeniyle, güneşin zararlı ışınlarından hücreler etkilenir. Albinizmli bireylerde uzun süreli güneşe maruziyet melanom olarak adlandırılan agresif seyirli form dahil cilt hasarı ve cilt kanseri riskini arttırır.
Oküler albinizm: Oküler albinizmde cilt ve saç rengi normal olup gözlerde renk değişikliği söz konusudur. Bu hastalarda gözdeki irisin rengi mavi, yeşil hatta kahverengi olabilir. Yaşın ilerlemesiyle göz rengi koyulaşabilir. Oküler albinizmde görülebilen diğer sağlık sorunları ise; fotofobi (ışığa karşı duyarlılık), nistagmus (gözlerin ritmik, istemsiz ileri ve geri hareketleri), strabismus (şaşılık), foveal hipoplazi (foveal çukurluğun olmaması olarak tanımlanan durum) ve görmede zayıflık gibi göz sağlığı ile ilgili sorunları içerebilir.
Albinizmin geç sekeli olarak körlük ve cilt kanseri gelişebilir. Ayrıca bu hastalık ile ilişkili trombosit disfonksiyonun (trombosit işlev bozukluğunun) bulunduğu Hermansky Pudlak sendromu (HPS), lökositlerde normal olmayan granülasyonun olduğu Chediak Higashi sendromu (CHS) ve Griscelli sendromu (GS) gibi sendromlar eşlik edebilir. Bu olay, klinik tabloda hastalığın farklı etkilenme dereceleri ve farklı fenotipleri olarak değerlendirilir.
ALBİNİZM TEDAVİSİ
Albinizmin tedavisi yoktur, fakat son yıllarda tedavi amaçlı çeşitli klinik çalışmalar yapılmaktadır.
Cilt ile ilgili oluşabilecek hasarları (örn. güneş yanığı ve cilt kanseri oluşumu) önlemek veya riski en aza indirmek mümkün olabilir. Bu önlemler; güneş koruyucu kullanmayı, uzun kollu giysiler ve geniş kenarlı şapkalar kullanmayı içerir.
Göz sorunlarına uygun gözlük ve kontakt lens gibi tedavi yöntemleri bazı durumlarda faydalı olabilir. Fotofobi, ultraviole ışığını filtreleyen güneş gözlüklerinin kullanımı ile iyileştirilebilir. Kapalı ortamlardaki (örn. ev, okul, işyeri gibi) aydınlatmanın doğru olması görme sorunlarının iyileştirilmesi için fayda sağlayabilir. Albinizmli çocuklarla ilgilenen öğretmenlerin bu konuda bilgi sahibi olması için danışmanlık gerekebilir.
Albinizmli hastaların genetik danışmanlığı almaları, hastaların hastalığı anlamalarına yardımcı olacaktır.
Benzer Sağlık Yazılarımız
- Hermansky Pudlak sendromu (HPS) nedir, neden olur
- Chediak Higashi sendromu
- Griscelli sendromu nedir ve neden olur
- Nistagmus nedir, neden olur
- Şaşılık nedir, neden olur
