Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Akdeniz Anemisi – Talasemi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi

Akdeniz anemisi nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Akdeniz anemisi, oksijen taşıyan pigment hemoglobinin üretiminde hatayla seyir gösteren bir grup kalıtsal kan hastalığıdır. Bu pigment genellikle kırmızı kan hücrelerine karışması için kemik iliğinde yapılmaktadır. Kırmızı kan hücrelerinin büyük bölümü çok hassastır ve hemolize olur (kırılır), bu da anemiye (hemolitik anemi) yol açar.  

Talasemi, ”Thalas” yani deniz kelimesinden gelen bir kelimedir. Akdeniz anemisi ya da bu hastalığa neden olan gen, Akdenizin en batısından başlar ve bütün Akdeniz üzerinden, kuzeyinden ve güneyinden ve de Türkiye’nin tamamını içine alarak, Kafkaslar, Orta Doğu, İran, Hindistan’ın kuzeyi üzerinden Güney Doğu Asya’ya kadar uzanır ve bu durum talasemi kuşağı olarak adlandırılır. Türkiye bu kuşağın tam ortasında kalır ve Akdeniz anemisinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir.

Akdeniz anemisi (talasemi) nedenleri ve türleri

Normal bir yetişkinin hemoglobini alfa ve beta adında iki globin (protein zinciri) çifti içermektedir. Talasemide çekinik bir kusurlu gen zincirlerden birisinin daha az sentezlenmesine neden olur. Genellikle beta zinciri üretimi bozulur.

  • Beta talasemi minör nedir? Hiçbir zaman şiddetli seyretmeyen beta talasemi minöre tek bir hastalıklı gen yol açar ve bunlar taşıyıcı olur.
  • Beta talasemi majör nedir? İki kusurlu gen söz konusu olduğunda beta talasemi majör oluşur ve bunlar hasta olur.
  • Alfa talasemi nedir? Nadir görülen alfa talasemi hastalığının şiddeti değişkenlik gösterebilir, bununla birlikte alfa talasemi majör genellikle fetal ölümle (fetusun ölümüyle) sonlanır..

Akdeniz anemisi (talasemi) genetik mi?

Taşıyıcı olan hasta taşıyıcı geni, anneden ya da babadan yani sadece bir taraftan alırken, birinden de sağlıklı bir gen alır, bu hastada bir sağlıklı birde sağlıksız gen bulunur. Taşıyıcı olan hasta başka bir taşıyıcı ile evlenir ise genler ayrılır ve bebekte tekrar bir araya gelir, bu nedenle bebekte %50 ihtimal taşıyıcılık söz konusudur. Bu çocuklar %25 ihtimal tamamen normal olur iken, %25 ihtimal ise çocuk Akdeniz anemisi hastası olur. Çünkü bu çocuklar hem anneden hem de babadan hastalığın genini alır.

Akdeniz anemisi kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülür. İki Akdeniz anemisi genini taşıyan ebeveynlerin 4 çocuğundan biri mutlaka Akdeniz anemisi hastası olabileceği gibi, bazende 2 ve 3’üncü çocuklarda da talasemi hastalığı olabilir.

Kısacası Akdeniz anemisi (talasemi) genetik yatkınlığı olan bir hastalıktır. Bu nedenle iki taşıyıcının evlenmesi doğru olmaz. Akraba evliliklerinde bu risk daha yüksektir. Eğer anne veya babadan sadece biri taşıyıcı ise çocuğun hasta olma ihtimali çok düşüktür. Anne ve babadan sadece biri taşıyıcı olduğunda doğacak çocukların %50’si sağlıklı %50’side taşıyıcı olur ve bu durum da korkulacak bir durum değildir. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarına mutlaka talasemi testi yapılmalı ve taşıyıcı olup olmadıkları netleştirilmelidir. Eğer çocukta taşıyıcılık varsa ileride evleneceği zaman eş adayında da talasemi testi yapılmalıdır.

Akdeniz anemisi (talasemi) belirtileri

Beta talaseminin belirtileri, doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkar. Belirtiler arasında nefes almada zorluk, sarılık, dalak büyümesi, safra taşları sayılabilir. Eğer bu durum tedavi edilmez ise kemik iliğindeki kaviteler büyür, bu da kafatasıyla yüz kemiklerinin genişlemesine sebep olur, bu karakteristik bir durumdur; normal vücut gelişimi durur ve erken çocuklukta ölüm riski yüksektir.

Akdeniz anemisi (talasemi) teşhisi

Beta talasemi majör tanısı kanın mikroskopik incelemesiyle ve diğer kan testleriyle ve gereken durumlarda kemik iliğinin incelenmesiyle konulur. Hastalık genetik özellik taşıdığı için hastanın ebeveynlerinin ve yakın akrabalarının da taranması gerekebilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tedavisi

Akdeniz anemisi kan nakli ve bazen dalağın cerrahi olarak alınması ile tedavi edilir.

Beta majör talasemili hastalara bazen 4, bazen 3, bazen de 2 haftada bir bu eritrosit transfüzyonları tedavisi uygulanır ve bu sayede hastanın kansızlığı giderilir ve hasta bu şekilde yaşama devam eder. Fakat hastalığın tedavisinde uygulanan kan nakilleri (kan transfüzyonları) vücutta demir birikimine neden olur. Yıllarca sürdürülen bu tedavi nedeni ile bu demir vücudun farklı organlarında birikerek bu organların çalışmasını bozar. Bu organlardan biri de kalp tir. Bu komplikasyonlar yüzünden hastanın tedavisi bırakılır ise ağır kansızlık nedeni ile hasta kalp yetmezliğinden kaybedilecek iken, yıllarca eritrosit verilmesinden ve 15-16 yaşlarında demir depolanmasından dolayı da hastada yine kalp yetmezliği gelişir ve hasta yine ölüm riski ile karşı karşıya kalır. Bu nedenle vücudun demir fazlasını atması için güçlendirici ajanlar infüzyonla ya da ağız yoluyla verilir.

Hastalığın asıl tedavisi kök hücre ya da kemik iliği nakliyle yapılır.

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır

Akdeniz anemisi hastalığında kök hücre nakli nedir?

Talasemi majörün kesin tedavisi sadece kök hücre nakli ile yapılabilir. Kök hücre tedavisi oldukça zor uygulanan bir yöntemdir. Kök hücre nakli için uygun kök hücre vericisi gerekmektedir. Kök hücre naklinde verici tam uygun verici olduğunda başarılı sonuç elde edilebilmekte ve tam uygun verici de hastanın kardeşidir fakat tam uygun kardeş yoksa tüp bebek yöntemleri ile uygun kardeşin doğması günümüz şartlarında mümkündür.

Günümüzde bebek doğarken kordon kanı alınır ve saklanırsa, bu tür durumlarda kök hücre kaynağı olarak kullanılmaktadır, bu nedenle bu tür bir imkanı olanların kordon kanı mutlaka saklanmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcıları hastalıktan etkilenir mi?

  • Talasemi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.
  • Taşıyıcılık bulaşıcı bir durum değildir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcıları (talasemi minör) olarak adlandırılır ve bu bireyler tamamen normal görünümdedirler. Taşıyıcılık hastalık değildir ve tedavi gerektirmez, fakat taşıyıcıların ebevnlerinin ve yakın akrabalarının genetik danışmanlık alması gerekir.
  • Akdeniz anemisi taşıyıcısı olmak evlilik için engel oluşturmaz, ancak iki taşıyıcının bir araya gelmesi sonucu daha hamileliğin 10-11’inci haftasında bebekte Akdeniz anemisi tanısı konulabilir.
  • Talasemi taşıyıcılarında hafif derecede kansızlık gelişmesi normaldir. Bu kansızlık, diğer anemiye neden olan faktörler ile ve demir eksikliği anemisi ile karışabilir. Bu kişilerde demir eksikliği tanısı konulduğunda demir tedavisi uygulanabilir. Fakat taşıyıcılara verilen demir takviyesi, taşıyıcılarda faydadan çok zarar verebilir ve demir birikimine neden olabilir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Demir oranı yüksek besinler
  2. Lösemi (kan kanseri) nedir
  3. Orak hücreli anemi nedenleri ve tedavisi
  4. Kan kaybına bağlı anemi nedenleri ve tedavisi
  5. Hemolitik anemi nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git