Abetalipoproteinemi ne demek?
Abetalipoproteinemi nadir, kalıtımsal bir genetik lipoprotein (yağlar veya diğer lipidler ile birleştiren bir protein) hastalığıdır. Otozomal resesif şekilde aktarılmaktadır.
Hastalık, yağların malabsorbsiyonu, akantositoz (kırmızı kan hücrelerinde bozulma), retinopati (retina hastalığı), ataksi (koordinasyon bozukluğu ve beceriksizlik), konuşmada peltekleşme, kas güçsüzlüğü, omurgada eğrilme, nöropati (periferik sinir hastalığı)> yağlı dışkılar, diyare ve bebeklerde büyüme geriliği şeklinde kendini gösterir.
Hastalığın tedavisinde kullanılan yüksek dozlarda yağda çözünen vitaminler (vitamin A, vitamin D, vitamin E ve vitamin K) ile tedavi, retina dejenerasyonu gibi bazı abetalipoproteinemilerin ilerlemesini yavaşlatabilir.
Abetalipoproteinemi’nin neden olduğu hastalıklar
- Diyabetik retinopati nedir
- Prematüre retinopatisi nedir
- Nöropatik ağrı nedenleri
- Omurga eğriliği neden olur
- İshal (diyare) neden olur
