Böbrek Hastalıkları Ve Tedavileri

Üre Siklusu Bozukluğu Neden Olur? (Üre Döngüsü Bozukluğu)

Üre siklusu bozukluğu nedir
Üre siklusu bozuklukları, kişinin kanında anormal miktarda amonyak birikmesine neden olan bir grup kalıtsal hastalıktır.

Üre siklusu defekti (bozukluğu) hastalığı nedir?

Üre siklusu bozuklukları, çocuğun kanında anormal miktarda amonyak birikmesine neden olan bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu hastalıklar, idrar ana bileşenlerinden biri olan üre sentezi için gereken enzimlerden (kimyasal reaksiyonları düzenleyen proteinler) bir tanesinin yetersizliği sonucunda ortaya çıkar.

Üre karaciğerde, üre siklusu adı verilen beş basamaklı bir süreç sonucunda yapılır. Siklusun her basamağı spesifik bir enzim gerektirir. Bu gruptaki hastalıklar, eksik olan enzimin adı ile anılır. Normalde karaciğer amonyağı (proteinlerin parçalanması sonucu ortaya çıkan bir yan ürün) bu siklusta üreye dönüştürür. Bir enzim eksik olduğunda, kan dolaşımında aşırı miktarda amonyak birikir. Amonyak aşırı derecede zehirlidir ve beyin hasarına yol açarak, zeka geriliği, havalelere ve hatta ölüme bile yol açabilir.

Üre siklusu defekti (bozukluğu) belirtileri

Üre siklusunda bozukluk bulunan bir yenidoğanda, yaşamın ikinci ya da üçüncü gününde hastalık işaretleri görülmeye başlanır. Bebek huzursuzdur, kusmaya başlar, iyi emmez ve halsizleşir. Bu ilk semptomların arkasından havaleler, solunumda zorlanma (sıkıntılı solunum sendromu) ve koma gelişimi ortaya çıkar. Üre siklusu bozukluğu tedavi edilmez ise bebek ölür. Bu hastalıkların daha hafif şekillerinde, semptomlar bebekliğin ileri dönemlerinde ve küçük çocuklukta ortaya çıkabilir. Zeka geriliği ve havaleler hafif hastalık tablolarında bile sık görülür. Çocuk protein yediğinde ya da bir enfeksiyon geçirdiğinde belirtilerde alevlenme olabilir.

Üre siklusu defekti (bozukluğu) teşhisi

Yenidoğanda üre siklusu bozuklukları tanısı, hastanedeyken yenidoğanm durumuna bakılıp kan ve idrar tahlilleri yaptırılarak konulabilir. Tahillerde plazmada amonyak seviyesi yüksek çıkar. Kan üre nitrojeni düşüktür. Üre siklusu bozukluğu teşhisi üroloji uzmanı ya da metabolizma hastalıkları uzmanı tarafından konulabilir. Çocukta üre siklusu bozukluğu belirtileri var ise en kısa zamanda doktora götürülmelidir.

Üre siklusu bozuklukları neden olur

Üre siklusu bozuklukları neden olur

Üre siklusu bozukluğu tedavisi

Üre siklusu bozukluğunda hastalığa özgü tedavi, çocukta bulunmayan enzime bağlıdır, ancak vakaların çoğunda doktor proteinden fakir bir beslenme diyeti tavsiye eder ve çocuğun kanındaki biyokimyasal dengesizlikleri düzeltmeye yardımcı olacak ilaç tedavisi verir. Bazı vakalarda, çocuğun kanındaki atık ürünleri filtre ederek temizlemek için diyaliz tedavisi gerekebilir. Aşırı üre siklusu bozukluğu durumunda çocuğun hayatta kalabilmesi için karaciğer nakli (hasta karaciğerin çıkartılıp yerine sağlıklı birinin karaciğerinin yerleştirilmesi ameliyatı) yapılması gerekebilir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Kronik böbrek yetmezliği nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  2. Çocuklarda kronik böbrek yetmezliği neden olur
  3. Hemolitik üremik sendrom nedenleri ve tedavisi
  4. Diyaliz tedavisi nedir
  5. Karaciğer nakli nasıl yapılır
  6. Karaciğer yetmezliği nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git