Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Tay-Sachs Hastalığı Belirtileri

Tay-sachs hastalığı Nedir
Tay-Sachs hastalığı, bebeklerde merkezi sinir sistemini (beyni ve omuriliği) tutan, felç ve erken ölümlere neden olan, nadir ve yıkıcı bir hastalıktır.

Tay-sachs hastalığı nedenleri ve tedavisi

Tay-Sachs hastalığı, bebeklerde merkezi sinir sistemini (beyni ve omuriliği) tutan, felç ve erken ölümlere neden olan, nadir, yıkıcı ve genetik geçişli bir bir hastalıktır. Tay-Sachs hastalığı bulunan bebeklerde, beyinde ve sinir hücrelerinde belli yağların parçalanmasına yardımcı olan, heksozaminidaz A adlı bir protein yoktur. Heksozaminidaz A bulunmadığında yağlar birikir ve bebeğin merkezi sinir sistemini tahrip eder.

Tay-sachsa hastalığı olan bebekler doğumdan sonra genellikle ilk ayda normaldirler ve daha sonra sinir hücreleri fazla yağ deposu nedeni ile şişmeye başlar ve çocukta zihinsel ve fiziksel bozukluklar ortaya çıkar. Hastalık en sık olarak Merkezi ve Doğu Avrupa kökenli (Askenazi Museviler) Musevi çocuklarda görülür. Ayrıca Fransız Kanadalılarda ve Louisiana'h Cajun Tarda da ortaya çıkabilmektedir.

Tay-sachs hastalığı genetik mi?

Tay-sachs hastalığı taşıyıcılarında hiçbir hastalık belirtisi olmamakla birlikte iki taşıyıcı evlenip çocuk sahibi olduğunda, her çocukta hasta olma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı ise %50'dir. Yalnızca bir ebeveyn taşıyıcı ise çocuklarda taşıyıcı olma olasılığı %50 olduğu halde hastalık gelişme olasılığı söz konusu değildir.

Tay-sachs hastalığı belirtileri

Tay-sachs hastalığı vakalarının çoğunda, Tay-Sachs hastalığı bulunan bir bebek doğum sırasında normal görünür iken, bu bebeklerde 3-6 aylar arasında kas gücü zayıflamaya başlar. Bebeğin dönmesi ya da oturması güçleşir ve bebek gülmemeye başlar. Bebeğin etrafına ilgisi azalır ve hem zihinsel hem de fiziksel yeteneklerde gelişme gecikmesi gösterir. Göz muayenesi sırasında, hekim retina (gözün ışığa duyarlı tabakası) üzerinde vişne kırmızısı bir benek görebilir. Çocuk zamanla kör, sağır ve felçli hale gelir ve havaleler ve ağır bir kabızlık da gelişebilir. Tay-sachs hastalığı bulunan çocukların çoğu 4-5 yaşlarında ölür.

Hastalığın nadir görülen bir şeklinde, semptomlar 2-5 yaşlar arasında ortaya çıkar ve daha yavaş ilerleme gösterir. Ancak yine de çocuk 15 yaş civarında ölene dek durumu yavaş yavaş kötüye gitmeyi sürdürür. Nadiren, çocuklarda konuşmada bozulma, kararsız bir yürüme, kaslarda güçsüzlük ve akıl hastalığı gibi daha hafif semptomlar bulunabilir ve sağırlık ya da körlük gelişmeyebilir.

Tay-sachs hastalığı teşhisi

Tay-Sachs hastalığına doğumdan önce amniosentez ile ya da doğumdan sonra heksozaminidaz A düzeyine bakılan bir kan tahlili ile tanı konulabilir.

Tay-sachs hastalığı tedavisi

Tay-Sachs hastalığı için hiçbir tedavi bulunmamaktadır. Tasachs hastalığında ailenin ya da hekimin yapabileceği, çocuğu olabildiğince rahat tutmaya çalışmaktır. Çocuk evde bakılıyor ise, doktordan çocuğun özel gereksinimlerini karşılayabilmek için neler yapılması gerektiğini öğrenmek gerekir. Çocuk evde bakılmıyor ise, uzun süreli bakım sağlanan bir merkeze yatırmak gereklidir. Ailenin ve öteki çocukların, böyle bir hastalık bulunan bir kardeş ya da çocuk ile birlikte yaşayabilmek için psikolojik danışmanlık hizmeti alması gerekebilir. Ailenin kendileri ve diğer çocukları için, gelecekte başka çocuklara hastalığı taşıma olasılığı açısından genetik danışmanlık hizmeti alması önerilir.

Çocuk hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Körlük (görme kaybı) neden olur
  2. Müküler distrofi nedenleri ve tedavisi
  3. Bebeklerde yürüme gecikmesi neden olur
  4. Çocuklarda konuşma gecikmesi neden olur
  5. Çocuklarda havale geçirme nedenleri

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git