Böbrek Hastalıkları Ve Tedavileri

Polikistik Böbrek Hastalığı Genetik mi?

Polikistik böbrek hastalığı genetik mi
Otozomal domaninant geçişli polikistik böbrek hastası olan çocukların genellikle ebeveyninin biri hastalıktan etkilenebileceği gibi, diğer ebeveyn normal olabilir.

Polikistik böbrek hastalığı genetik testleri nasıl yapılır?

Otozomal dominant geçişli polikistik böbrek hastalığında hastalıktan sorumlu olan genin, biri anneden diğeri de babadan katılan iki aile geninin yalnızca birinde mutasyon olması şeklinde gelişir. Yapılan çalışmalar doğrultusunda otozomal dominant geçişli polikistik böbrek hastalığından en az mutasyona uğramış (değişime uğramış) üç genin sorumlu olduğu görülmüştür. Kistler değişken sayıda ve boyuttadır.

Otozomal domaninant geçişli polikistik böbrek hastası olan çocukların çoğunlukla ebeveyninin biri hastalıktan etkilenebileceği gibi, diğer ebeveyn normal olabilir. Bu tür durumlarda ebeveynlerin öncelikle üniversite hastaneleri gibi araştırma hastanelerinde bulunan genetik danışmanlık bölümünde ciddi bir şekilde araştırılması gereklidir. Otozomal dominant geçişli polikistik böbrek hastalığı genetik testler ile de, genlerin uzun ve karmaşık yapılarından dolayı mutasyonun saptanma oranı % 50-70 civarındadır.

Otozomal dominant geçişli polikistik böbrek hastalığı taşıyıcılığı açısından ebeveynler için genetik testler yapılmalı ve genetik danışmanlık alınmalıdır. Taşıyıcı olan anne veya babanın hastalığı veya kalıtımı çocuğuna geçirme olasılığı yaklaşık % 50'dir. Polikistik böbrek hastalığı taşıyısı anne ve baba görüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmelidir. Kesin otozomal dominant geçişli polikistik böbrek hastalığı tanısı konulmuş hasta çocuğun (indeks olgunun) anne veya babasında otozomal dominant geçişli polikistik böbrek hastalığı tespit edilir ise, çocuğun kardeşlerinde otozomal dominant geçişli polikistik böbrek hastalığı görülme oranının % 50 olduğu bilinmektedir. Kısacası polikistik böbrek hastası bir çocuğun ailesi de bu hastalık açısından araştırılmalı diğer doğacak çocuklar için de önlemler alınmalıdır.

Böbrek hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Çocuklarda polikistik böbrek hastalığı neden olur
  2. Polikistik böbrek hastalığı nedenleri ve tedavisi
  3. Böbrek kistleri nedenleri ve tedavisi
  4. Hemolitik üremik sendrom nedir
  5. Nefroz nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git