Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Müsküler Distrofi Nedir? (Kas Hastalığı)

Müsküler distrofi nedir
Müsküler distrofiler, alt motor nöronda yapısal bir bozukluk olmadığı halde, iskelet kaslarının ilerleme göstererek bozulması ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve küçülmeye neden olan genetik bir hastalık grubudur.

Müsküler distrofi belirtileri ve tedavileri

Müsküler distrofiler, alt motor nöronda yapısal bir bozukluk olmadığı halde, iskelet kaslarının ilerleme göstererek bozulması ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve küçülmeye neden olan genetik bir hastalık grubudur. Müsküler distrofiler etkilenen kasa, hastalığın genetik geçiş özelliğine ve kasta eksik olan bileşene göre sınıflandırlırlar.

Müsküler distrofi, kalıtım modeli farklı olan hastalıkların bir bütünü olduğu için toplumda görülme oranı tam olarak bilinmemektedir. Müsküler distrofinin çocukluk döneminde en sık görülen tipi Duchenne/Becker distrofisi olup, yaklaşık 3500 erkek bebekte 1 görülür. Erişkinlerde genellikle Miyotonik distrofi daha sık görülür.

Müsküler distrofileri sınıflandırma

Musküler distrofi hastalık grubunda sınıflandırma hastalığın klinik belirtilerinin dağılımına göre, kas güçsüzlüğünün derecesine göre, kalıtım şekline göre yapılır. Müsküler distrofi farklı isimler ile adlandırılır.

  • Duchenne / Becker müsküler distrofi
  • Miyotonik distrofi
  • Konjenital (doğumsal) müsküler distrofi
  • Fasioskapulohumeral distrofi
  • Ekstremite tutulumlu "Limb girdle" müsküler distrofi
  • Emery-Dreifuss müsküler distrofi
  • Okülofaringeal müsküler distrofi

Duchenne müsküler distrofi nedir?

Müsküler distrofi neden olur

Müsküler distrofi neden olur

Duchenne müsküler distrofi daha çok erkek çocuklarda görülen bir kas hastalığıdır. Bu hastalık genellikle 5 yaşlarında ortaya çıkar ve bacaklardaki güçsüzlük nedeni ile çocuğun yerden kalkmada zorluk çekmesi ile kendini belli eder. Hastalık geçen zaman sürecinde ilerler ve çoğunlukla kalp kasında da tutulum olur.

Çok üzücü ki, bu çocuklar genellikle ilk 10 yıl içinde tekerlekli sandalye ile yaşamını devam ettirmeye çalışırlar ve hastaların çoğu 20'li yaşlarda ölebilir. Hastalığın teşhisinde CK değerleri, kas biyopsisi ve /veya genetik analiz gibi tetkikler kullanılır. Son yıllarda gen tedavisi üzerinde çalışılmakta ve bu yöntemler araştırılmaya devam etmektedir. Çocuğunda Duchenne müsküler distrofi tespit edilen kadınların kalp kası tutulumu açısından araştırılması ve hamilelik düşünülüyor ise genetik danışmanlık alması gereklidir.

Becker müsküler distrofi nedir?

Becker müsküler distrofi, Duchenne müsküler distrofi ile benzer özellikler taşıdığı gibi, daha iyi seyirlidir. Bu durumda kas güçsüzlüğü genellikle 7 yaş civarında başlar ve hastaların geneli ileri yaşlara kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı kalmadan yaşamını devam ettirir. Hastalığın teşhisinde yüksek CK değerleri, kas biyopsisi ve genetik analizler kullanılır. Bu hastalıkta fizik tedavi ve rehabilitasyon tedavisi çok önemlidir.

Limb-girdle müsküler distrofi nedir?

Limb-girdle müsküler distrofinin kaslarda eksik bulunan protein ve genetik geçiş özelliklerine göre farklı tipleri vardır. Bu tip kas hastalığında ailenin önceki kuşaklarında da bu hastalık (otozomal dominant geçiş) görülmüş tipi ve ailenin daha önceki kuşaklarında görülmemiş olabilmesi (otozomal resesif geçiş) şeklinde hastalık kendini gösterebilir. Limb-girdle müsküler distrofide akraba evlilikleri riski arttırmaktadır. Hastalarda ilerleyici kas güçsüzlüğü (genellikle kol ve bacaklarda) kendini gösterir iken, resesif geçişli hastalarda da el ve ayaklarda güçsüzlük daha belirgin şekilde kendini gösterebilir.

Hastalığın teşhisinde CK yüksekliği ve EMG'de kas hastalığı ile uyumlu bulguların görülmesi ve kas biyopsisi, genetik analiz tetkikleri gibi yöntemler yardımcıdır. Limb-girdle müsküler distrofi tedavisinde fizik tedavi en önemli tedavi yöntemidir. Bu hastalarda kardiyolojik tetkiler ve yıllık takip gereklidir.

Fasioskapulohumeral müsküler distrofi nedir?

Fasioskapulohumeral müsküler distrofi genellikle ergenlik döneminde belirginleşen yüz mimik kaslarında ve omuz kaslarında güçsüzlük ile meydana çıkar. Hastaların yaklaşık % 25'inde desteksiz yürüyemeyecek kadar bacak kaslarında güçsüzlük ve hastaların % 60'ında işitme kaybı da vardır. Hastalık diğer aile fertlerinde de görülmüş olabilir ve hastalık aynı ailede görülmesine rağmen her bireyde farklı belirtiler ile seyredebilir. Hastalığa özgü bir tedavi yoktur ve hastalar fizik tedavi ile takip edilir.

Okülofaringeal müsküler distrofi nedir?

Okülofaringeal müsküler distrofi göz kapaklarında düşme, göz hareketlerinde kısıtlılık ve yutma zorluğu ile kendini gösteren müsküler distrofi tipidir. Bu belirtilere kol ve bacaklarda güçsüzlük eşlik edebilir ve hastalık çoğunlukla 40 yaşları civarında şikayetlere neden olmaya başlar. Geçmiş aile fertlerinde de görülen ve ailesel geçiş gösteren bir hastalıktır. Teşhiste en önemli yöntem kas biyopsisidir. Hastalığa özgü bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Hastanın yaşamını zorlaştıran ve okülofaringeal müsküler distrofinin en önemli belirtisi olan yutma güçlüğü için düzenli takip ve gereken durumlarda gastrostomi (mideye yerleştirilen tüp) ile beslenme sağlanır.

Miyotonik müsküler distrofi nedir?

Miyotonik müsküler distrofi erişkin yaşlarda sık görülen, ailesel geçişli olarak kendini gösteren distrofi tipidir. Miyotonik müsküler distrofi alt tipleri olan ve en belirgin belirtisi hareket etme sırasında ortaya çıkan (miyotoni) kasılmalardır.

Miyotonik müsküler distrofi tip 1'de kas kasılmaları belirgin olup güçsüzlük çoğunlukla el ve ayaklarda kendini gösterir. Hastaların genelinde kalp problemleri (özellikle aritmi) bu belirtilere eşlik edebilir.

Miyotonik müsküler distrofi tip 2'de kas kasılmaları daha az olur iken, kol ve bacaklardaki güçsüzlükler daha fazla hissedilir. Bu hastalarda da kalp problemleri vardır. Hastalığın her iki tipinde de kas tutulumlarının yanı sıra katarakt, şeker hastalığı ve kısırlık (özellikle erkeklerde) görülebilen belirtilerdir.

Teşhiste kas biyopsisi ve genetik analiz gibi tetkiler yapılır. Hastalığın bu tipinin de hastalığa özgü bir tedavisi olmadığı gibi, ağır kas kasılmaları olan hastalarda gerekli tedavi yöntemleri uygulanır. Hastaların düzenli takibi ve özellikle solunum kasları tutulumunun araştırılması önemlidir. Bunların yanı sıra göz takibi, kalp takibi ve kan şekeri takibi de gereklidir.

Müsküler distrofilerin belirtileri

Müsküler distrofi belirtileri

Müsküler distrofi belirtileri

Müsküler distrofilerde belirtiler tutulum durumuna ve hastalığın tipine göre değişebileceği gibi, en belirgin belirti kas güçsüzlüğüdür. Müsküler distrofi hastalık grubunda belirtiler iş yapabilmede güçlük çekme, nöbetler şeklinde gelen kas güçsüzlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, elleri başın üzerine bile götürememe, saç tararken güçlük çekme, yürürken parmakları sürükleme, ellerin zayıf olması ve kapı kolunu çevirememe veya arabanın vitesini bile değiştirememe, kuvvetsizliğin başlaması ani veya ani sonrası ve daha uzun ya da uzun süreli, dinlenme sırasında, egzersiz sırasında ya da egzersiz sonrasında kas ağrısı, kalp tutulumları (aritmi ve kalp kası tutulumları gibi), göz tutulumları (katarakt ve göz kapağı düşüklüğü gibi), özellikle erkeklerde kısırlık nadir görülen), şeker hastalığı, yutma zorluğu (solunum sistemi tutulumunda), el ve ayaklarda güçsüzlük gibi birçok belirti müsküler distrofilerde görülebilen genel belirtilerdir.

Müsküler distrofilerin teşhisi

Hastanın doktor tarafından yapılacak klinik muayenesinde kaslardaki güçsüzlüğün, erimenin ya da büyümenin vücutta gösterdiği bölgesel dağılımı tanının konulmasında ve kas hastalığının tipinin belirlenmesinde yardımcıdır. Muayene sırasında egzersiz ile kas yorgunluğu ve istirahat ederken rahatlama olup olmadığına bakılır. Bunların yanı sıra hastanın öyküsü ve şikayetleri teşhiste önemlidir.

Müsküler distrofilerin teşhisinde kullanılan genel yöntemler arasında kas biyopsisi, CK yüksekliğinin değerlendirilmesi, EMG, fizik muayene, hastanın öyüsü, aile öyküsü, genetik analiz testleri ve genetik danışmanlık, sebep olabilecek diğer hastalıkların ayırt edilmesi için yapılan tetkikler, kardiyolojik tetkikler (EKG, EKO gibi), kan testleri ve görüntüleme yöntemleri gibi tetkikler müsküler distrofilerin teşhisinde kullanılabilir.

Müsküler distrofilerin tedavisi

Müküler distrofi tek bir hastalık olmadığı için tedavide de hastalığa özgü bir tedavi yöntemi yoktur. Müsküler distrofilerin tedavisi için günümüzde sürekli devam eden çalışmalar vardır. Hastalığın bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Müsküler distrofilerin tedavisinde, yaşanan şikayetlere yönelik tedaviler ve genellikle fizik tedavi yöntemleri uygulanmaktadır.

Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek ya da distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirilmesi çalışmaları yapılmaktadır. Bu araştırmalar doğrultusunda hayvan deneyleri sürmekle birlikte henüz uygun bir yöntem geliştirilmemiştir. Fakat yine de çalışmalar bu hastalığın tedavisinin bulunacağı yönünde olumlu sonuçlar vermektedir. Müsküler distrofilerin tedavisinde en önemli yöntem fizik tedavidir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon tedavisi sayesinde hastaların vücutlarında oluşabilecek şekil bozuklukları mümkün olduğunca önlenebilir ve hastaların yürüme yeteneklerini kaybetmeleri geciktirilebilir.

Kas hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Kas erimesi neden olur
  2. Kas yırtılması nedenleri ve tedavisi
  3. Miyofasiyal ağrı sendromu
  4. Fibromiyalji sendromu

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git