Doğumsal Hastalıklar

Makula Distrofileri Neden Olur?

Makula distrofileri neden olur
Makula distrofileri, makulada değişikliğe neden olan bir grup kalıtsal hastalığı içerir. Sıklıkla iki gözde bulunur ve benzer özellik gösterir.

Makula distrofisi türleri

Makula distrofileri, makulada değişikliğe neden olan bir grup kalıtsal hastalığı içerir. Sıklıkla iki gözde bulunur ve benzer özellik gösterir. Makula distrofileri farklı isimler ile adlandırılır.

  1. Best makuler distrofi
  2. Stargardt hastalığı
  3. Patern makula distrofisi
  4. Kuzey Karolina makuler distrofi
  5. Sorsby fundus distrofi
  6. Glomerülonefrit tip 2 makula distrofiler, makula distrofisi türlerinden bazılarıdır.

Best makula distrofisi nedir?

Makulanın (gözün arkasında, ışığa duyarlı retina kısmının) normal gelişmediği bir genetik hastalıktır. Bu hastalık konjenitaldir (doğuştandır) ve ilerleyici görme kaybına neden olur. Sıklıkla otozomal dominant geçişli olup BEST1 genindeki mutasyon ile ilişkilidir. Bulguları değişken olup tipik olarak makulada tek, yuvarlak veya horizontal oval, sarı ve hafif kabarık bir lezyon ile karakterizedir.

Stargardt hastalığı nedir?

En sık görülen makula distrofisi olup % 0.01 civarında görülür. ABCA4 geninde mutasyon (değişim) söz konusudur. Stargardt hastalığı otozomal resesif geçişlidir. Bulgu olarak görme keskinliği değişkenlik gösterir, görme keskinliği genellikle 20/200, 20/300 seviyelerindedir. Hastalığın seyri başlangıç yaşı ile ilişkilidir ve hastalığı erken başlayanlarda görmenin bozulması, hastalığı geç başlayanlara göre daha kötüdür.

Patern makula distrofisi nedir?

Retina pigment epitelinin patern distrofisi, makulada ve makula çevresinde gri ya da sarı renkli pigment birikimi ile karakterize nadir görülen fundus değişikliğidir. Bu pigment birikimleri farklı noktalar, çizgiler, dallanmalar şeklinde veya retiküler (ağ biçiminde) olabilir. Patern distrofisi durumunda hastalığa özgün belirtiler yoktur ve ileri yaşlara kadar santral görme oldukça iyi, renkli görme normal ve görme alanı da normaldir. Hastalık ilerleyen yaşla birlikte artış göstererek peripapiller bölgeye kadar uzanan atrofik depigmente lezyonlara sebep olabilir.

Göz hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Akomodasyon nedir
  2. Prematüre retinopatisi nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Makula deliği nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Gözde batma hissi nedenleri ve tedavisi
  5. Göz tembelliği nedenleri ve tedavisi
  6. Göz tansiyonu nedenleri ve tedavisi
  7. Diyabetik retinopati nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git