Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Kromozom Anomalileri (Bozuklukları) Nedir?

Kromozom nedir
Kromozom anomalileri çocuğun hücrelerindeki kromozomların sayı ya da yapılarındaki bozukluklardır.

Kromozom anomalileri nedenleri ve tedavisi

Kromozom anomalileri çocuğun hücrelerindeki kromozomların sayı ya da yapılarındaki bozukluklardır. Kromozom anomalileri genetik bozuklar'a neden olabilir. Bu bozukluklar annenin yumurtası ya da babanın sperminin oluşumu sırasında oluşabileceği gibi, yumurta ve spermin birleşmesi aşamasında ya da döllenmeden sonraki hücre bölünmesi sırasında da meydana gelebilir.

Normal koşullarda annenin yumurtası babadan gelen sperm ile döllendiğinde hem yumurta hem de spermden gelen 23 kromozom çifti bir araya gelmektedir. Kromozomlarda binlerce gen bulunmakta, bu genler de gelişmekte olan fetüsün fiziksel ve zihinsel pek çok özelliğini içermektedir.

Kromozom kusurları fazladan bir kromozom bulunduğunda, bir kromozom eksik ya da kırık olduğunda ya da kromozomlar anormal biçimde bir araya geldiğinde ortaya çıkar. Down sendromu, fazladan bir kromozomun bulunduğu genetik bozukluk örneğidir.

Kadının yaşı büyüdükçe ve yumurtaları yaşlandıkça Down sendromu gibi bir kromozom hastalığı görülme olasılığı artmaktadır. Risk 35 yaşın üstünde belirginleşmekte ve yaş arttıkça yükselmektedir.

Kromozom anomalileri

Fazladan X kromozomunun bulunması

Normal bir çocukta annenin yumurtası babanın spermi ile birleştiğinde oluşan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Kromozom anomalisi bulunan çocukta ya kromozom sayısı anormal ya da kromozomlar kusurludur. Kromozom anomalisine bir örnek fazladan bir kromozom bulunmasıdır. Şekilde fazladan kromozom yeri Klinefelter bozukluğu adı ile anılşan bir soruna neden olmaktadır. Bu tabloda erkeklerde anormal cinsel gelişim söz konusudur.

Kromozom anomalileri (bozuklukları) belirtileri

Kromozom anomalileri anormal fiziksel özelliklere, büyüme gelişme gecikmelerine ve zeka geriliğine neden olabilir. Belirtiler hafif ya da ağır olabileceği gibi bazı anomaliler erken ölümlere de neden olabilir. Organ ve kemiklerdeki anormal gelişim kalp ve böbrek yetmezliklerine yol açabilir. Vücuttaki hemen tüm organlarda anormal gelişim görülebilir. Anormal cinsel gelişim, davranış sorunları ve öğrenme güçlükleri ortaya çıkabilir.

Kromozom anomaileri teşhisi

Kromozom anomalileri amniyosentez adı verilen bir yöntem ile ve fetüs hücrelerinin mikroskop altında incelenmesi şekinde tanınabilir. Fetüsün fiziksel gelişim sorunlarının saptanması için de ultrason yöntemi kullanılabilir. Koriyon villus biyopsisi ise çeşitli anomalilerin saptanmasında kullanılabilse de tüm anomalilerin tanınması için yeterli değildir. Doğum sonrasında doktor çocukta kromozom anomalilerinin neden olduğu bozuklukları tanımak için fiziksel ve zihinsel gelişim özelliklerini takip etmek isteyebilir.

Kromozom anomalileri tedavisi

Kromozom anomaierinde tedavi, çocukta bulunan fiziksel anomali ve zihinsel yetersizliklerin tipine göre yürütülür.

Genetik hastalıklar ile igii benzer sağlık yazıları

  1. Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
  2. Gaucher hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Tay-Sachs hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Fenilketonüri nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  5. Fajil X sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

9 Yorum

  1. Mesut

    15 Ağustos 2016 at 12:33

    Merhaba 34 yasindayim. Kalp kapakcigimda sarkma var.ayrica odaciklar duzensiz bolunmus. Bende hafif yorgunluk ve ara sira agri seklinde belirtiler veriyor. Esim 2 aylikken bebegin kalbi durdu. Acaba benden kaynaklimi.ne yapmam gerekiyor lutfen yardimci olurmusunuz.

    • Sağlık Ocağım

      16 Ağustos 2016 at 18:04

      Sorununuz tam olarak anlaşılmamakla birlikte, kalp kapakçınğındaki sarkmaya (yani mitral kapak prolapsusu durumuna) neden olan faktör genetik bir sorun ise bu durumda sizin çocuklarınızda da bu tür genetik sorunlar meydana gelebilir.

      Mitral kapak prolasusu ailesel geçişli olabilir, bebeğiniz anne karnındayken kalp durması ile kaybedildi mi? Tam anlaşılmamış.

      Mitral kapak prolapsusu kalıtsal bağ dokusu hastalıklarına bağlı oldukça sık görülen bir durumdur, bu nedenle sizde de bu tür bir durum söz konusu ise bebeğinize bu durum genetik olarak geçebilir.

      Bu durumun tam olarak netleşmesi için üniversite veya araştırma hastanelerinde bulunan genetik danışmanlık bölümünde araştırılması ve nedenin bulunması önemlidir.

      Her şeyin iyi olması ve sağlıklı yaşam dileğiyle.

  2. Ebu Abdulkahhar

    29 Ağustos 2016 at 18:18

    Kromozomal anomali ne demektir kısırlık ile aynı şey midir yoksa ender tekrarlanan sperm veya yumurtadan dolayı meydana gelen bişey midir kromozomal anomali olan birinin çocukları olur mu

    • Sağlık Ocağım

      30 Ağustos 2016 at 22:15

      Kromozom anomalileri, kişinin hücrelerinde bulunan kromozomların sayısının ya da yapısının normalden farklı olması durumudur. Vakaların genelinde anomali yani bozukluk vücut hücrelerinin tamamında vardır.

      Kromozom anomalileri bozukluğun tipine bağlı olarak bazen hiç bir şikayete neden olmaz iken bazı durumlarda ölümcül bile olabilir.

      Kromozom anomalilerinin tiplerine gelince; kromozom anomalisi 44 otozomal (birbirine çok benzer çiftler ya da iki eşey kromozomunda (cinsellik kromozomu) (X ve Y) görülmesine göre sınıflandırılır.

      Normal olarak bir bireyde iki tane X, erkeklerde ise bir X bir de Y kromozumu bulunur. Eksik ya da fazla eşey kromozomu bulunması durumunda anormallikler meydana gelir.

      Örneğin turner sendromunda kız çocuğu hücrelerinde iki olması gerekirken tek X kromozumu vardır ve bu durum fiziksel anormalliklere (cinsel gelişim bozukluğuna ve kısırlığa) sebep olur.

      Erkeklerde fazladan bir ya da daha çok X kromozomu bulunması ise Klinefelter sendromuna neden olur ve bu durumda da cinsel gelişim bozukluğu ve kısırlık meydana gelir.

      Yani kromozom anomalileri anomalinin tipine, neden olduğu hastalığa veya bozukluğa göre değişir. Anomali demek bozukluk anlamında tanımlanabilir.

      Sağlıklı yaşam dileğiyle.

  3. emine

    22 Eylül 2016 at 11:55

    merhaba.eşimde 1.ve 6.kromozomlarda translokasyon var bu nedenle 3 hamileliğimde düşükle sonuçlandı.tüp bebek tedavisine başladık 7 embriyoda da ya kromozom fazlalığı yada eksikliği çıktı yani sağlıklı embriyo çıkmadı ve sonuç başarısız.benim size sorum şu ki 1. ve 6.kromozomunda fazlalık yada eksiklik olan bebek yaşayabilir mi ve yaşarsa bu kromozomlardaki bozukluklar ne tür hastalılara neden olabilir.

    • Sağlık Ocağım

      24 Eylül 2016 at 11:48

      Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde meydana gelen kromozom anomalilerindendir.

      Translokasyonlar iki ana başlık altında değerlendirilir. Bunlar Resiprokal translokasyon ve Robertsonian translokasyon'lardır.

      Resiprokal translokasyonlar genellikle dengeli translokasyonlardır.

      Gen sayısının ve niteliğinin değiştiği, genellikle anomalilere (doğumsal kusurlara) neden olan translokasyonlar ise dengesiz translokasyonlardır.

      Bu tür kromozom ve genetik durumlar genetik analiz bölümünde araştırılır ve değerlendirilir.

      Doktorunuz ve genetik analiz uzmanlığı işbirliği gerekebilir.

      Translokasyonların tiplerine göre ne olacağı ve ne tür hastalıklara neden olacağı değişebilir.

      Bu tür sonuçlar genetik uzmanları tarafından değerlendirilmelidir.

      Genetik danışmanlık almanız uygun olur.

      Her şeyin istediğiniz gibi olması ve sağlık dileğiyle.

    • Gönül

      4 Aralık 2016 at 22:36

      Merhaba, eşinizin tam olarak genetik translokasyon tanımı nedir acaba? 1 nolu kromozomun uzun kolundan bir parça kopup 6. nolu kromozomun kısa(p)koluna yapışmış olan dengeli translokasyona sahip 6 yaşında özel bir oğlum var. Birebir kromozom yapısı aynı olan ülkemizde ve dışarda araştırdığımız ülkelerde de kayıtlarda bir örneğini bulamadık.Genetik doktorlarıda ilerisi için net cevaplara sahip değiller maalesef..

  4. tuba

    2 Kasım 2016 at 09:51

    Mrb. Benim hamileligim 2,5 aylık bebeğimin kalbinin durmasıyla düşük ile sonuçlandı. Kürtaj oldum ve doktorum bebeği genetikse gönderdi. sonucu aldık.
    15. Kromozomdan bi tane daha fazla varmış ve bebekte 47 kromozom varmış.Ve bebek XY imiş. Eşim ve Benden genetik araştırması için kan testi vermemizi istedi. Benim merak ettiğim anne ve babanın hangisinde bu sorun çıkma ihtimali yüksek veya neden kaynaklanıyor.tedevasi varmı . Nasıl bir tedavi süreci bizi bekliyor. Tekrar aynı problemi yaşar miyiz

    • Sağlık Ocağım

      3 Kasım 2016 at 17:30

      Sağlıklı bir insanın hücrelerinde 46 tane kromozom vardır. Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanındadır. Bu kromozom fazlalığının neden meydana geldiği tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların bebeklerinde görülme oranı daha yüksektir, bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasıdır. Annenin yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk doğurma riski de artmaktadır.

      Genetik testlerin genetik alanında eğitim almış ve deneyim sahibi olmuş uzmanlar tarafından değerlendirilmesi gerekir, çünkü genetik bilimi buna özel eğitim ve deneyim gerektirir.

      Doktorunuz genetik danışmanlık almanızı tavsiye etmiş, bu nedenle tekrar hamilelik planlamadan önce genetik danışmanlık almanız gerekir.

      Her şeyin istediğiniz gibi olması dileğiyle.

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git