Bebek Gelişimi

Konjenital (Doğumsal) Adrenal Hiperplazi Nedir?

Konjenital hiperplazi neden olur
Konjenital adrenal hiperplazi nadir rastlanan bir genetik bozukluktur.

Konjenital adrenal hiperplazi nedenleri ve tedavisi

Konjenital adrenal hiperplazi nadir rastlanan bir genetik bozukluktur. Doğumdan itibaren mevcut olan bu bozuklukta kortizol hormonunun (hidrokortizon) böbrek üstü bezleri tarafından üretim anomalisi söz konusudur. Kortizol vücudun besin maddelerini kullanmasında büyük rol oynamaktadır. Kortizol üretiminden sorumlu olan bir enzim (vücuttaki bazı kimyasal tepkilerin hızını ayarlayan bir protein) genetik olarak eksiktir. Kortizol üretiminden sorumlu olan pek çok enzimden biri ya da birkaçı eksik ya da kusurlu olabilir. Kortizol üretiminin yetersiz olması erkek cinsiyet hormonlarının (androjenler) aşırı üretilmesine neden olmaktadır. Eksik enzim böbrek üstü bezlerinin aldosteron üretimini de engelleyebilir. Aldosteron vücuttaki normal tuz dengesinin sağlanmasından sorumludur.

Konjenital (doğumsal) adrenal hiperplazi belirtileri

Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi

Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi

Doğumsal adrenal hiperplazi belirtierinde, erkek cinsiyet hormonlarının aşırı üretilmesi kız bebeklerin cinsiyet organlarının belirsiz gelişimine neden olabilir. Klitoris küçük bir penis şeklinde büyüme gösterebilir, vajinanın dış dudakları (labia) skrotum (torba) görünümü alabilir. Bu çocuklar büyüdükçe sesleri kalınlaşabilir ya da adet kanamaları başlamaz veya adet düzensizlikleri görülebilir.

Yenidoğan erkek çocuklar doğumdan hemen sonra normal görünebilir iken, genellikle 2-3 yaşlarında erken puberte (ergenlik) belirtileri sergileyebilirler. Penis büyümesi, seste kalınlaşma, cinsel kıllanma ve vücutta kaslanma izlenir.

Aldosteron eksikliği bebeğin aşırı tuz kaybına neden olarak dehidratasyona yol açabilir. Bu duruma bağlı olarak kusmalar ve anormal kalp atışlarına (ritim bozukluklarına) rastlanabilir. Bu duruma genellikle hayatın ilk günlerinde rastlanmaktadır. Bu durum hayatı tehdit edici boyutta olabildiğinden acil tıbbi girişim gerektirir.

Konjenital (doğumsal) adrenal hiperplazi teşhisi

Konjenital adrenal hiperplazi teşhisi için ABD'de pek çok eyalette en sık rastlanan enzim eksikliğinin doğumdan sonra hemen taranması işlemine başvurulmaktadır. Böylece belirtiler henüz görülmeden bozukluğun erken tanınıp tedavi edilmesi sağlanır. Taramadan geçmemiş çocuğun belirti ve bulgular'ına göre konjenital adrenal hiperplazi tanısı kunulabilmektedir.

Konjenital adrenal hiperplazi'nin tanısını doğrulamak için doktor kan, idrar ve hormon düzeyi testleri ve çocuğun böbreküstü bezlerinin görüntülenmesi için ultrason tetkiki ister. Eğer çocukta ciddi dehidratasyon ve kusmalar var ise neden ne olursa olsun acil servislere başvurulması gerekmektedir. Dehidratasyon belirtileri arasında soluk, kuru ve gevşek bir cilt görünümü, dudak ve dilin kuruluğu, kalp atışında hızlanma, gözlerin çökmesi, gözyaşlarının kuruması, açık ise bıngıldaklarda çöküklük ve aşırı durumlarda da davranış değişiklikleri gibi belirtiler vardır.

Konjenital (doğumsal) adrenal hiperplazi tedavisi

Konjenital adrenal hiperplazi olgularında eksik olan hormonların yerine hormon koyma tedavisi uygulanarak hormonların normal düzeye getirilmesine ve androjen üretiminin azaltılmasına çalışılır. Hastaların bu tedaviyi ömür boyu kullanmaları gerekir. Belirsiz genital organlar ile doğan kız çocuklarda cerrahi girişim ile dış cinsel organların görünümlerinin düzeltilmesi gerekebilir. Yeniden şekil verici bu girişimler genellikle çocuk 1-3 yaşları arasında iken uygulanmalıdır. Erken tedavi ile çocuğun normal cinsel gelişim ve işlevi sağlanabilir.

Doğumsal hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Doğumsal kulak bozuklukları nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  2. Çocuklarda doğumsal bağırsak kusurları neden olur
  3. Çocuklarda doğumsal kalp hastalıkları nedenleri ve tedavisi
  4. Peygamber sünneti (hipospadias) nedir
  5. Nöral tüp defektleri nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git