Doğumsal Hastalıklar

Klinefelter Sendromu Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Klinefelter sendromu nedir

Klinefelter sendromu hastalığı nedir?

Klinefelter sendromu veya 47, XXY sendromu, hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan, sadece erkekleri etkileyen ve sperm üretimine engel olan kromozomal bir anormallik'tir. Bir erkek çocuk ekstra bir X kromozumuna sahip ise Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Ekstra X kromozomu çocuğun erkek cinsiyet hormonu olan testosteron salgılama yeteneğini de etkiler. Hastalığı ilk olarak 1942'li yılarda Dr. Harry Klinefelter tanımlamıştır ve bu hastalık bu doktorun ismini almıştır. Yeni doğan her 1000 erkek bebekten birinde bu hastalık görülür.

Klinefelter sendromu belirtileri

Klinefelter sendromu olan çocuk uzun ve incedir, kadınsı bir vücut yapısına sahiptir, küçük bir penisi ve testisleri bulunur. Ergenlikte bu çocukların meme dokusu gelişmeye başlar ve ergenlik süresince büyümeye devam edebilir. Ergenlerin ereksiyon ve ejakülasyonları normaldir, fakat semenlerinde sperm bulunmaz, bu yüzden bu çocuklar erişkinliğe ulaştığında kısırlık sorunu ile karşı karşıya kalır. Klinefelter sendromu olan çocuklar büyüdüklerinde genellikle yüzlerinde çok az tüy bulunur. Bazı çocuklarda öğrenme güçlükleri veya mental retardasyon görülebilir. Çekingen, çocuksu görünebilirler veya benlik-saygıları azalmış olabilir.

Klinefelter sendromu teşhisi

Klinefelter sendromu teşhisinde doktorlar kalıtsal bu anomaliyi fetüste (anne karnında) kromozom analizi ile saptayabilirler (genetik inceleme). Çocukluk döneminde çocuğun fiziksel özellikleri, daha önce klinefelter tanısı konulmamış bir çocukta doktoru Klinefelter sendromunu araştırmaya yöneltir.

Klinefelter sendromu tedavisi

Klinefelter sendromu sorunu olan çocuğun eğer göğüsleri onu utandıracak kadar büyür ise ameliyat ile düzeltilebilir. Klinefelter sendromu olan bir çocuk 12-13 yaşına geldiğinde her yıl testosteron düzeyinin ölçülmesi gerekir. Eğer hormon düzeyleri düşük ise fiziksel ve cinsel gelişiminin normal olması için her ay sentetik testosteron enjeksiyonlarının yapılması gerekir.

Testosteron enjeksiyonunun yapılması sperm üretimini sağlayamayacağı için klinefelter sendromu olan bir erkekte kısırlık problemi devam eder. Çocuk büyüdükçe daha sık testosteron enjeksiyonu yapılması gerekebilir. Eğer bir ailenin Klinefelter sendromu olan bir çocuğu var ve aile başka çocuk sahibi olmayı düşünüyor ise genetik danışmanlık almaları önerilir. Klinefelter sendromu hastası olan bireyin de kendi genetik yapısını anlaması ve kısırlığı ile baş edebilmesi için genetik danışmanlık alması önemlidir.

Sendromlar ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Marfan sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  2. Sjögren sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Kronik yorgunluk sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Tükenmişlik sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  5. Pazartesi sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git