Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Belirtileri

Hemofili nedir
Hemofili, kanda bir pıhtılaşma proteininin eksikliğine bağlı olarak aşırı ya da uzamış kanama ile kendini gösteren kalıtsal bir kanama bozukluğudur.

Çocuklarda hemofili nedenleri ve tedavisi

Hemofili, kanda bir pıhtılaşma proteininin eksikliğine bağlı olarak aşırı ya da uzamış kanama ile kendini gösteren kalıtsal bir kanama bozukluğudur. İki tür hemofili bulunmaktadır ve bu hemofili türleri hemofili A ve hemofili B'dir. Hemofili A durumunda pıhtılaşma faktörü VIII kanda eksiktir. Hemofili B durumuna ise daha seyrek rastlanır ve bu bozuklukta ise faktör IX eksiktir.

Hemofili genetik bir hastalık mı?

Hemofiliye sıklıkla erkeklerde rastlanır. Hastalığın kızlarda görülmesi nadirdir. Kızlar genelde hastalığın taşıyıcısı olur ve bozukluğu nesilden nesillere geçirirler. Hemofili hastası erkekler hastalığı kendisi taşıyıcı olacak kız ‘ çocuklarına geçirirler. Hastalık göstermeyen bu kızlar da, tüm erkek çocuklarının hasta olmasına ve bazı kızların da taşıyıcı olmasına neden olurlar.

Çocuklarda hemofili hastalığı belirtileri

Hemofili hastalığı belirtileri genelde çocuk emeklemeye ve yürümeye başlayıp, darbeler nedeni ile eklemlerde ya da sıyrıklarda aşırı kanamalar görülene kadar belirtisizdir. Bazen deride bazen de iç organlarda olmak üzere iç ve dış kanamalar görülebilir. Düşme sonucu beyin kanaması ya da deride derin çürükler gibi sonuçlar görülebilir. Kanamanın derecesi çocuktan çocuğa ve aileden aileye kanda bulunan faktör miktarına göre değişebilmektedir. Hafif derecede hemofili taşıyanlarda genelde daha az kanama komplikasyonuna rastlanır.

Küçük sıyrıklar ve diş çekimleri uzun süren kanamalara neden olabilir. Çocukta aniden beliren burun kanamaları ya da idrarda kan görülebilir. Kanama sırasında bacaklarda şişme, özellikle ayak bilekleri, diz ve dirseklerde ağrılı şişlikler ortaya çıkabilir. Tedavi edilmez ise tekrarlayan eklem içi kanamalar eklemlere hasar verip hareketlerde kısıtlanmaya neden olabilir. Yaralanma sonrası kas içinde olan kanamalar anemiye (kansızlığa) yol açabilir. 5-6 yaşlarına geldiğinde hemofili hastası çocuk eklem içinde olan kanamayı önce ortaya çıkan hassasiyet, sonra şişme, ağrı ve sıcaklık hissi ile fark edebilir.

Çocuklarda hemofili teşhisi

Hemofili teşhisi sırasında doktor çocukta hemofiliden şüphe eder ise aile öyküsünü inceleyecektir. Ancak hemofili hastalarının % 20-30'unda aile öyküsü bulunmamaktadır. Tanıyı kesinleştirmek için kanda faktör VIII ve IX düzeylerinin düşük olup olmadığı araştırılır.

Çocuklarda hemofili tedavisi

Kanama kontrolü, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin intravenöz yoldan (damar yolundan) yerine konması ile sağlanır. Evde bir yaralanma olduğunda yapılabilecek enjeksiyonlar kanama oluşumunu engeller ve buna bağlı organ ve doku hasarlarından korunmak mümkün olabilir. Ancak daha büyük yaralanmalarda, aşırı kanamalı durumlarda ya da kafa travması geliştiğinde hastanın hastanede tedavi edilmesi gerekir.

Hemofili hastası çocuğun futbol ve basketbol gibi aşırı fiziksel temas gerektiren sporlardan uzak durması, bunun yerine yüzme, bisiklete binme ve yürüyüş gibi etkinlikler ile uğraşması önerilir. Aspirin ve ibuprofen gibi ilaçlar da kanama eğilimini artırdığından bu hastalarda bu ilaçların kullanılması önerlmez.

Geçmiş tarihlerde hemofili hastaları sık sık aldıkları kan ve faktör transfüzyonları nedeni ile HIV (AIDS etkeni olan virüs) enfeksiyonu bakımından artmış bir risk altında idi. Ancak şimdi genetik mühendisliği yolu ile elde edilen pıhtılaşma faktörleri ve kanda HIV taramasının daha etkin biçimde yürütülmesi bu riski azaltmıştır. Çocukta hemofili var ise çocuğun doktorundan, kan nakillerinden dolayı HIV bulaşma riski hakkında bilgi almak önemlidir.

Erken tedavi, oluşabilecek aşırı kanama, anemi ve eklem, kas ve beyin hasarı gibi belirtilerin önlenebilmesi bakımından önemlidir. Hemofili hastalığı tedavi edilmese de uygun yöntemler ile çocuğun normal bir yaşam sürmesi beklenebilir. Ailesinde hemofili öyküsü bulunan kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önemlidir.

X kromozomunda hemofili geninin yeri

Vücutta pıtılaşmayı sağlayan süreçlerin geni X kromozomunda yer aldığından bu hastalığa X'e bağlı hastalık adı verilmektedir. Hemofili hastalığında bu genin bozukluğu söz konusudur.

Çocuk hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Kanama bozuklukları nedenleri ve tedavisi
  2. Burun kanaması neden olur
  3. Çocuklarda kansızlık neden olur
  4. Beyin kanaması belirtileri

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git