Genetik Hastalıklar Ve Tedavileri

Genetik Bozukluklar ve Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik bozukluklar nedir
Genetik bozukluklar ebeveynden çocuğa DNA adı verilen ve insan hücrelerinde bulunan genetik maddeyle geçen hastalıklardır.

Genetik bozukluklar neden olur?

Genetik bozukluklar ebeveynden çocuğa DNA adı verilen ve insan hücrelerinde bulunan genetik maddeyle geçen hastalıklardır. Bu hastalıklarda fiziksel ya da zihinsel özelliklerde anormallik göze çarpmaktadır.

Genler göz renginden zekâya kadar her tür fiziksel ya da zihinsel özelliğin belirlendiği genetik bilgiyi taşımaktan sorumludurlar. Çocuklara genetik bozukluklar anne babalarının bir ya da her ikisinden birden geçmektedir. Bazen normal genler hücre bölünmesi sırasında değişmekte, yani mutasyona uğramakta ya da çevre koşulları kalıtılmayan genetik bozulmalara neden olabilmektedir. Çocukta bir genetik mutasyon oluştuğunda ise bu gen gelecek nesillere geçebilmektedir. Diğer genetik bozukluklara "kromozom anomalileri"neden olmaktadır.

Eğer annenin ya da babanın ailesel bir genetik bozukluk öyküsü var ise çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alınması ve genetik inceleme yapılması gerekir. Genetik bozukluklar çocuğun anne babasından aldığı mutant genlerin sayısına ve tipine göre değişiklik gösterir.

Dominant (baskın) gen bozuklukları nedir?

Dominant bir gen diğer kromozomdaki diğer gen ne olursa olsun çocuğun karakteristik özelliklerini belirleyen genetik bilgiyi içeren gendir. Örneğin kahverengi göz rengi bilgisini içeren gen baskın bir gendir. Eğer bir çocuk babasından kahverengi göz rengi genini, annesinden mavi renkte göz genini alıyor ise çocuğun göz rengi kahverengi olur. Marfan sendromu denen tabloda da benzer bir durum söz konusudur. Bu bozukluk, dominant bir gen ile ilişkilidir. Anne ve babadan birinden Marfan sendromu genini alan bir çocukta hastalık ortaya çıkar. Eğer anne babadan yalnız biri bu hastalık genini taşıyor ise çocuğun geni taşıma olasılığı % 50'dir.

Dominant kalıtım ne demek?

Eğer kişi ebeveynlerin birinden anormal bir gen alır ise hastalık ortaya çıkar. Kişinin çocuklarının hepsinin anormal geni taşıma ve hastalanma riski % 50'dir.

Resesif kalıtım ne demek?

Resesif kalıtımda ebeveynlerin her biri taşıyıcıdır. Kendisi geni taşısa da hasta değildir. Çocukların her biri cinsiyetten bağımsız olarak dörtte bir hastalık riski taşır.

X'e bağlı kalıtım ne demek?

X kromozomunda yer alan anormal genlere bağlı hastalıklar yalnız kız çocuklarını etkiler. Dişi taşıyıcıların erkek çocuklarında hastalık taşıma olasılığı % 50'dir. Kızlarda taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir.

Kromozom nedir

Kromozom nedir

Resesif (çekinik) gen bozuklukları nedir?

Eğer anne babanın her ikisi de o özellik için resesif gen taşıyor ise o genin belirlediği özellik ortaya çıkabilir. Örneğin mavi göz rengini belirleyen gen resesif özelliktedir. Eğer çocuk anne babasının her ikisinden de mavi göz genini almış ise mavi renkli gözlere sahip olur. Genetik bozukluklarda da resesif genler aynı şekilde etkin olmaktadır. Orak hücreli anemi ve Kistik fibroz gibi hastalıklarda hem anne hem de babadan gelen resesif genler çocuğa geçiyor ise hastalık tablosu açığa çıkmaktadır. Eğer anne babanın her ikisinde de hastalık taşıyan resesif genler bulunuyor ise o zaman çocuklarında hastalık görülme olasılığı % 25 'tir.

Tek gen bozuklukları nedir?

Çocuklarda rastlanan genetik bozuklukların çoğuna tek bir resesif gen sorunu neden olmaktadır. Ebeveynin her ikisinin de bu hastalık genini taşıdığı durumlarda hastalık ortaya çıkmaktadır. Kistik fıbroz ve Fenilketonüri bu tür hastalıklara en iyi örneklerdir. Bazı tek gen hastalıklarında gen dominant da olabilir. Bu durumda anne ya da babadan gelen tek bir gen hastalığın ortaya çıkmasına yetmektedir.

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık kadının ve erkeğin, çocuklarına genetik bozukluk, doğum anomalisi ve fiziksel ve duygusal özellikleri ne oranda geçireceklerini anlamalarına yardımcı olur. Gentik danışmanlık veren danışmanlar, genetik özelliklerin ebeveynlerden çocuklara nasıl geçtiğini anlatır ve ailelerin kalıtsal problem taşıyan çocuklarına nasıl davranacaklarını öğretirler.

Altta bahsi geçen şartlardan birine sahip olan çiftler genetik danışmalığa baş vurmalıdır

1 – Ailede genetik ya da kalıtsal hastalık öyküsü var ise.

2 – Doğum sırasında genetik bozukluk ya da doğum anomalisi tanısı konmuş bir bebeğin varlığı var ise.

3 – Genetik bozukluk ya da doğum anomalisi taşıyan bir çocuğun varlığı var ise.

4 – Doktor bireylere genetik hastalık ya da doğum anomalisi riski taşıyan çocuk sahibi olma ihtimali konusunda uyarı yapmış ise.

5 – 35 yaşından büyük kadın hamilelik planlıyor veya hamile ise (Bu durumda Down sendromu gibi bir kromozom anomalisi taşıyan bir çocuk sahibi olma olasılığı artmaktadır).

6 – Annenin bebekken ölen bir çocuğu var ya da ikiden fazla düşük yapmış ise.

7 – Toksik kimyasal maddeler, radyasyon ve doğum anomalisi gibi riski doğuran diğer çevresel faktörlerle temas söz konusu ise.

8 – Eşler birinci dereceden kuzen gibi yakın kan bağı olan biri ile evlilik düşünüyor ise.

Genetik danışmanlık almalıdır.

Genetik danışma nedir

Genetik danışma nedir

Genetik danışmanlık nasıl alınır?

Genetik danışman danışmanlık almak için baş vuran çiftlere ya da bireye öncelikle ailesinin tıbbi geçmişi ile ilgili sorular sorar. Ailede kalp hastalığı (kalp hastalığı, doğumsal kalp hastalığı, diyabet tip 1 ve diğer genetik bozukluklar ya da zeka geriliği gibi sorunların) olup olmadığını öğrenir. Danışman, genetik danışmanlığa baş vuran bireyin veya çiftlerin kişisel alışkanlıklarını, beslenme özelliklerini, sağlık sorunlarını, gündelik etkinliklerini, genel durumlarını ve etnik kökenlerini gibi sağlık durumlarını belirleyen tüm etkenleri öğrenmek ister. Bu bilgilere dayanarak bireylerin çocuklarına geçirebilecekleri genetik özellikleri ve bozuklukları anlatır ve doğum anomalisi ya da genetik bozukluk taşıyan bir çocuk doğurma olasılığını hesaplar. Fiziksel değerlendirme ve bazı testlerin uygulanması için bireyi ya da eşleri bir başka doktora sevk etmeyi de gerek duyabilir.

X'e bağlı genetik bozukluklar nedir?

Bazı genetik bozukluklar çocuğun cinsiyetini belirleyen X kromozomu üzerindeki tek bir gen tarafından ortaya çıkan hr. X kromozomu üzerinde yer alan bozuk gen yüzünden oluşan hastalıklara X'e bağlı ya da cinse bağlı genetik bozukluklar adı verilir. Örneğin Hemofili hastalığının oluşması için çocuğun bozuk X kromozomunu annesinden, Y kromozomunu da babasından alması gerekmektedir. Bu dummda çocuk erkek ve hemofili hastası olur.

Çoklu gen bozuklukları nedir?

Çoklu gen bozuklukları, alerji ve diyabet gibi hastalıklar birden fazla gen ile kalıtılırlar. Bu durumlar da aileseldir ve değişik formlarda ve hayatın değişik dönemlerinde ortaya çıkar.

Genetik hastalıklarda taşıyıcı ne demek?

Taşıyıcılar, eğer ebeveynlerin her biri tek gen hastalığına ait birer resesif gen taşımakta ise ebeveynin kendisi o hastalığın taşıyıcısı olur iken, hasta olmaz. Örneğin kendi renk körü olan bir erkeğin normal gönnesi olan bir kadından çocukları var ise, çocuklarının hiçbiri renk körü olmaz; ama kızlarının hepsi renk körlüğü geni taşıyıcısı olur. Taşıyıcının çocuklarının renk körü olması için tek yol her iki ebeveynin de bozuk geni çocuklarına geçirmesi ya da taşıyıcı bir annenin cinse bağlı anormal genini erkek çocuğuna vermesidir. Kan incelemeleri ile hemofili, betatalasemi, orak hücreli anemi ve Tay-Sachs hastalığı gibi genetik bozukluklar teşhis edilebilir. Taşıyıcıların çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları gerekmektedir.

Genetik inceleme nedir?

Her birimiz kromozomlarımızı anne ve babalarımızdan alırız. Aldığımız kromozomların bir kısmı sorunlu, eksik ya da bozuk genler içerebilir. Genetik inceleme ile anne babadan çocuğa geçen doğumsal anomaliler, kromozom anomalileri, metabolizma hastalıkları ve diğer genetik bozukluklar gibi sorunların çocuk ve erişkinlerde saptanması mümkün olmaktadır. Bu incelemelerin çoğunda kan örnekleri ve diğer vücut sıvıları analiz edilmektedir. Fenilkotünüri, Kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, Orak hücreli anemi gibi hastalıklar için genetik inceleme yöntemleri mevcuttur.

Genetik incelemeler neden yapılır?

1 – Yenidoğan taraması. Yendioğanların çoğunda ilk 24 saat içinde kan örnekleri alınır ve analiz için laboratuarlara gönderilir.

2 – Taşıyıcıların belirlenmesi. Bazı kişiler bazı hastalıklar için taşıyıcı konumunlandırırlar ve çocuklarına bu hastalığın genlerini geçirirler. Genetik inceleme ile bu taşıyıcılar saptanabilmektedir.

3 – Hamilelerin genetik incelemelerinin yapılması. Amniyosentez (fetüsün etrafındaki sıvının incelenmesi), koryon villüs biyopsisi (fetüsün etrafındaki kese dokusunun analizi) ya da ultrason (yüksek frekanslı ses dalgaları ile fetüsün incelenmesi) ile fetüsteki genetik sorunlar saptanabilmektedir.

Genetik incelemeler doğru sonucu verir mi?

Genetik incelemelerin her zaman % 100 doğru olmadığının akılda tutulması gerekmektedir. Çünkü hastalıklara neden olan genetik defektlerin ancak bir kısmı henüz tanımlanabilmektedir. Yapılan testin aranan hastalık için ne kadar özgün olduğunu danışmana sormak gerekir. Bu şekilde incelemenin anlamını daha iyi değerlendirebilir ve bu test sonuçlarına göre daha doğru kararlar alabilirsiniz. Eğer çocuğunuzda bir genetik hastalık bulunuyor ise genetik danışmanlık sayesinde ona nasıl en iyi bakım verilebileceğini de öğrenmek mümkündür.

Genetik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Kistik fibroz nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  2. Tay-Sachs hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Fenilketonüri hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Çocuklarda galaktozemi nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  5. Hemofili nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  6. Nöral tüp defektleri nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git