Çocuk Gelişimi

Frajil X Sendromu Nedenleri ve Tedavisi

Frajil X sendromu nedir
Frajil X sendromu bebek ve çocuklarda bir dizi zihinsel sorun meydana getiren bir genetik bozukluktur.

Frajil X sendromu hastalığı nedir?

Frajil X sendromu bebek ve çocuklarda bir dizi zihinsel sorun meydana getiren bir genetik bozukluktur. Frajil X sendromu çocuklardaki zekâ geriliğinin en sık rastlanan kalıtsal nedenidir. Bu genetik bozukluk ebeveynden çocuğa geçmekte, ancak ebeveyn bozukluğa neden olan genin yalnızca taşıyıcısıdır ve kendisinde hastalığın belirtileri bulunmaz.

Frajil X sendromunun genetik özelliği nedir?

Frajil X sendromunda bu bozuk gen X kromozomu üzerinde yer alır. Bozukluk yüzünden kromozomun etkilenmiş bölgesi dar ve kırılgan hale geldiğinden kırılgan anlamına gelen frajil sözcüğü ile hastalık tanımlanmaktadır. Erkek çocuklarda bozukluğa daha sık rastlanmaktadır ve belirtiler kızlarda görülen hastalığa göre daha ağırdır. Bozukluğu taşıyan anne ise erkek çocuklarında frajil X sendromu görülme olasılığı daha yüksektir. Kız çocuklarında ise taşıyıcı olma riski artmakta, hastalık ortaya çıksa bile belirtileri daha hafif olmaktadır. Geni taşıyan baba ise hastalığı oğullarına değil kızlarına geçirmekte, kızlar yine taşıyıcı olmaktadır. Kızlar babalarından geni alırlar ise sadece taşıyıcı olurlar. Fakat kız çocukları annelerinden geni aldıklarında hafif frajil X sendromu belirtileri sergileyebilirler.

Frajil X sendromu hastalığı belirtileri

Frajil X sendromu belirtileri ve bulgularında hastalığın temel özellikleri, doğumdan itibaren belirgin olabilse de tipik olarak tanınabilmeleri çocuğun ergenlik çağına ulaşması ile birlikte mümkündür. Tipik belirtiler arasında büyük kulaklar, çıkık çene ve çıkık alın, gözlerde şaşılık, uzun bir yüz, erkeklerde büyük testisler ve el parmak eklemlerinin esnek olması sayılabilir. Frajil X sendromunun belirtileri kızlarda genelde daha hafiftir.

Frajil X sendromu hastalığını sergileyen erkek çocukların pek çoğunda hafif dereceden ağır dereceye kadar değişiklik gösteren zeka geriliği bulunmaktadır. Erkek çocuklarda zekâ ölçümleri çocukluk boyunca düşme eğilimindedir ve yaş ile birlikte zekâ sorunu daha belirgin hale gelebilmektedir. Hastalığı sergileyen erkek çocukların % 20'sinde otizm belirtilerine benzer belirtiler bulunmaktadır. Bu belirtiler arasında sosyal ilişkilerde kısıtlılık, göz temasından kaçınma, elleri ısırma ve el çırpma gibi sorunlar sayılabilir. Geni taşıyan kızların % 30'u da bir dereceye kadar zeka geriliği sergilerler.

Frajil X sendromu hastalığı teşhisi

Frajil X sendromu teşhisinde çocuğun doktoru annenin ya da babanın ailesinde Frajil X sendromu öyküsü olduğunu bilir ise taşıyıcılığı ya da hastalığı değerlendirmek için kan testleri ister. Kan testlerinin sonucu birkaç hafta içinde alınabilmektedir.

Frajil X sendromu hastalığı tedavisi

Frajil X sendromu tedavisinde her ne kadar frajil X sendromu için özgün bir tedavi bulunmasa da davranış sorunları için tıbbi tedavi seçenekleri ve öğrenme güçlükleri için özel eğitim teknikleri gibi tedavi yöntemleri denenebilir. Ailesinde sendrom öyküsü olan müstakbel anne ve babaların bebek sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.

Çocuk hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Otizm hastalığı nedenleri ve tedavisi
  2. Hareket bozuklukları nedenleri ve tedavisi
  3. Çocuklarda konuşma gecikmesi nedenleri ve tedavisi
  4. Şaşılık belirtileri ve tedavisi
  5. Hiperaktivite bozukluğu nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git