Genetik Hastalıklar Ve Tedavileri

Fabry Hastalığı – Alfa Galaktosidaz A Eksikliği Neden Olur?

Fabry hastalığı neden olur
Fabry hastalığı X- bağlantılı çekinik karakter özelliği olarak kalıtım gösterir ve bundan dolayı kadınlardan daha çok erkekleri etkiler.

Fabry hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Fabry hastalığı, vücuttaki belirli lipidlerin (yağların) metabolizması için gerekli bir enzim (kalizör olarak işlev gösteren bir protein) olan alfa galaktosidaz A eksikliğinden kaynaklanan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Lipid molekülleri, enzimler olmadan, özellikle sinirlerdeki ve kalpteki, böbreklerdeki dokularda birikim gösterirler.

Fabry hastalığı X- bağlantılı çekinik karakter özelliği olarak kalıtım gösterir ve bundan dolayı kadınlardan daha çok erkekleri etkiler. Hastalık sistemik semptomlara (şikayetlere) neden olabilir.

Fabry hastalığının genel belirtileri

Fabry hastalığının özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan belirtileri arasında, çevresel sinirlerin hasar görmesi nedeni ile meydana gelen ve ellerde, ayaklarda görülen ağrı, karıncalanma, uyuşma ve rahatsızlık hissi gibi belirtiler vardır.

Hastalığın belirtilerini çocukluk döneminde anlamak zordur. Hastalık ilerledikçe kalp, cilt, göz, sindirim sistemi, beyin ve böbrek fonksiyonlarında bozulmalar görülebilir. Kadın taşıyıcılarda belirtiler daha hafif seyirli olur.

Fabry hastalığının etkilediği organlar ve sistemler

Fabry hastalığında böbrek rahatsızlıkları : Böbrek fonksiyonlarına hastalığın ciddi etkileri vardır. Hastaların ileri yaşlarında böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri böbrek tutulumun en önemli belirtilerinden biridir. Erkeklerde böbrek yetmezliği genellikle 30'lu yaşlarda meydana gelir ve Fabry hastalığına bağlı ölümlerin en sık nedeni böbrek yetmezliğidir.

Fabry hastalığında kalp rahatsızlıkları : Kardiyak şikayetler glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur. Kalp ile ilgili etkileri yaşın ilerlemesi ile birlikte ağırlaşabilir ve kalp hastalığı riskini arttırabilir. Hipertansiyon ve kardiyomiyopati gibi durumlar oldukça sık görülür.

Fabry hastalığı göz rahatsızlıkları

Fabry hastalığı göz rahatsızlıkları

Fabry hastalığında cilt rahatsızlıkları : Angiokeratomlar (küçük ve ağrı yapmayan papüller) görülen belirtiler arasındadır. Anhidrosis (terleyememe) sık görülen belirtilerden biridir ve bazen nadir olarak hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir.

Fabry hastalığında göz rahatsızlıkları : Göz tutulumu ile keratopati görülebilir. Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal dilatasyon gibi göz rahatsızlıkları görülebilir.

Fabry hastalığında diğer rahatsızlıklar : Yorgunluk, nöropati (özellikle yanma tarzında ekstremite ağrısı), serabrovasküler etkiler nedeni ile inme riskinin artması gibi durumlar ortaya çıkar. Tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal sık görülen belirtiler arasındadır.

Fabry hastalığı tedavisi

Erken tanı ve tedavi ile organ hasarları engellenirken hastaların yaşam kalitesini arttırmak mümkün olabilir. Erken dönemde başlayan tedavi, fonksiyon bozukluğu olduğunda bile böbrekler üzerinde koruyucu etkisi olabilir.

El ve ayak ağrıları karbamazepin maddesi içeren ilaçlar ile tedavi edilir. Hastalar genellikle yetişkinlik dönemi yaklaştığında bu rahatsızlıktan kurtulurlar, ancak inme, kalp rahatsızlıkları ve böbrek yetmezliği riski devam etmektedir. Sistemler ile ilgili diğer şikayetler için de şikayetlere yönelik farklı tedavi yöntemleri uygulanır.

Fabry hastalığı neden olur

Fabry hastalığı neden olur

Genetik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Gaucher hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  2. Hipokalsemi nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Kromozom anomalileri (bozuklukları) neden olur
  4. Karaciğer yağlanması nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  5. Kalıtsal hemokromatozis nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  6. Glikojen depolama hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  7. Usher sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git