Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu nedir
Down sendromu veya mongolizm sendromu 21'inci kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması nedeni ile meydana gelen genetik bir bozukluktur.

Down sendromu bozukluğu nedir?

Down sendromu veya mongolizm sendromu 21'inci kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması nedeni ile meydana gelen genetik bir bozukluktur. Yani Down sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 değil 47 kromozoma sahip olması şeklinde tanımlanabilir. Down sendromu en yaygın kromozom anomalilerinden biri olmakla birlikte, zihinsel engelliliğin de başlıca nedenlerinden olan bir bozukluktur. Down sendromu bir hastalık değil genetik bir bozukluktur. Down sendromu anne baba ile ilgili bir bozukluk değildir ve hamilelik öncesi veya hamilelik sırasında anne adayının yaşadığı bir durum Down sendromuna neden olmaz.

Down sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan bugüne var olduğu tahmin edilmektedir. Ortalama yaşam süreleri 50 yıl olan Down sendromlu hastalar yaşamları süresince özel bakıma ihtiyaç duyarlar ve zihinsel gelişim bozukluğu, kas gücü yetersizliği ve kardiyovasküler problemler gibi birçok rahatsızlıklar ile yaşamlarını sürdürmek zorunda kalırlar. Bu durum hem aile hemde Down sendromlu hastalar için ciddi sorumlulukları beraberinde getirir.

Down sendromu kimlerde daha sık görülür?

Down sendromu dünyanın her yerinde tüm insan ırklarında görülebilmektedir. Down sendromunun dünya genelinde görülme sıklığı 800 doğumda 1 iken, Türkiye'de görülme sıklığı ise çok erken yaşta ya da çok geç yaşta hamile kalma oranlarının yüksekliği nedeni ile 700 doğumda 1 olarak görülmektedir. Özellikle 35 yaş üzerindeki gebeliklerde Down sendromu riski artmaktadır.

  1. 35 yaşında hamile kalan anne adaylarının Down sendromlu bebek doğurma riski 385 doğumda 1'e düşmektedir.
  2. 40 yaşında veya 40 yaşından sonra hamile kalan anne adaylarının bebeklerinde Down sendromu görülme riski 106 doğumda 1'e düşer.
  3. 45 yaşında veya üzerinde hamile kalan anne adaylarının bebeklerinde ise Down sendromlu çocuk doğması riski 30 doğumda 1'e kadar düşmektedir.

Daha önceki hamileliklerinde Down sendromlu hamilelik geçirmiş annelerin bir sonraki hamileliklerinde de Down sendromlu bebeği olma riski biraz daha yüksektir.

Down sendromu neden olur

Down sendromu neden olur

Down sendromu neden olur?

Down sendromuna neden olan faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyona maruz kalınması, tiroid antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi farklı etkenler üzerinde durulsa da bu etkenlerin kesin olduğu hakkında net bir veri yoktur. Sonuç olarak 21. kromozom bilinemeyen bir neden ile bölünmemiş ve yeni hücrede yerini korumuştur. Anne yaşının ilerlemiş olması Down sendromu sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik bilgidir. Fakat son yıllarda yapılan araştırmalar kromozom bölünmezliğinin sadece anne yumurtası ile ilişkili değil baba sperminin de bu durum ile ilişkili olabileceğini göstermiştir.

Down sendromu belirtileri

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize bir bozukluktur. Down sendromlu çocuklar, genellikle iyi huylu, sakin ve kendi kapasitelerine göre anlayışlı ve sevimlidirler.

  1. Down sendromu zihinsel bozukluk, fiziksel gelişim, hastanın yüz görünümünde farklılıklar ile kendini gösterir. Çünkü kromozom değişimini telafi etmek mümkün değildir.
  2. Down sendromlu bireyler çoğunlukla hafif ya da orta düzeyde öğrenme güçlüğü de çekerler. Çocuğun gelişiminde sadece genetik faktörler etkili değildir. Down sendromlu çocuğun gelişiminde çevresel faktörler, öğrenme faktörleri de etkilidir.
  3. Down sendromlu çocukların kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Down sendromlu çocuklar da diğer çocuklar gibi farklı kişiliğe sahip çocuklar olarak büyürler. Down sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocuklardan farklı değildir. Down sendromlu çocuklar da anne, baba ve kardeşleri ile birlikte olmaktan mutluluk duyarlar.
  4. Down sendromlu çocuklar diğer çocuklara göre daha geç yürüyebilir ve daha geç öğrenebilirler. Down sendromlu çocuklar tuvalet eğitimini 4 yaşlarına kadar alamazlar.
  5. Down sendromlu çocukların anne karnında ve doğduktan sonra ağırlıkları ve boyları daha geç gelişir ve normal gelişen çocuklara göre daha azdır.
  6. Down sendromlu bebeklerin kafatası genellikle mikrosefali tipindedir.
  7. Down sendromlu çocukların dişleri daha geç çıkar. Down sendromlu çocukların dilleri genellikle dışarıdadır ve görünümü pürtüklüdür.
  8. Down sendromlu hastaların göz yapısı genellikle çekik, badem göz yapısındadır.
  9. Down sendromlu hastaların boyun yapısı kısa ve kalındır.
  10. Down sendromlu hastaların elleri kısa ve geniş, parmaklar ise kısa ve küttür. Down sendromlu hastaların yaklaşık % 50'sinde el ayasında bulunan iki distal çizgi birleşerek simian çizgi halini almıştır. Elinin 5. (serçe) parmağı kısa ve içe doğru kıvrıktır.
  11. Down sendromlu hastaların ayaklarındaki başparmağı ile ikinci parmağı arası normalden daha açıktır.
  12. Down sendromlu hastalar üst solunum yolu enfeksiyonlarına yatkındır.
  13. Down sendromlu çocuklarda konjestif kalp yetmeliği görülme oranı % 40-45 civarındadır.
  14. Down sendromlu hastaların tiroid işlevleri yetersizdir.
  15. Down sendromlu kadınların çocuk sahibi olabildikleri bilinmekle birlikte, Down sendromlu erkek çocuklarda ileri ki yaşlarında infertilite mevcuttur.
  16. Down sendromlu hastaların lösemi hastası olma riski normal insanlara göre daha yüksektir.
  17. Down sendromlu hastaların bağışıklık sistemi yetersizdir ve işitme problemleri de görülür.
  18. Down sendromulu hastalarda diğer bireylere göre sindirim sistemi bozuklukları daha sık görülmektedir.
Down sendromu belirtileri

Down sendromu belirtileri

Down sendromu teşhisi

Down sendromu teşhisi de birçok genetik rahatsızlık gibi hamilelik sırasında bazı testler ile saptanabilmektedir. Teşhis yöntemlerinin başında hamilelik döneminde anne kanında dolaşan bebek DNA'sının tespit edilmeye çalışılmasıdır. Down sendromu teşhisi için ikili, üçlü tarama testleri, ultrasonografi ve bazı yöntemler ile anne karnında Down sendromu teşhis edilebilmektedir.

Down sendromu teşhisinde ve diğer kromozom anomalileri için yapılan testlerde invaziv yöntem olarak kullanılan CVS veya amniyosentez testleri ve noninvaziv test olarak bilinen NACE testi son yıllarda kromozom anomalilerinde kullanılan testlerdir. NACE testi en sık görülen kromozom anomalilerini gebeliğin 10'uncu haftasından itibaren invaziv yöntemlerde risk söz konusu olur iken, NACE testi ile hamileliği ve anneyi risk'e atmadan yüksek hassasiyet ve güvenli olarak kromozom anomalileri tespit edilir. NACE testi çalıştığı kromozomlar üzerinde örnekler almadan kromozomun tamamını incelediğinden diğer testlerde olduğu gibi düşük ya da yüksek risk değil, evet ya da hayır şeklinde sonuç vermektedir. NACE testinin sonuçları genellikle 7 gün içinde belli olur.

Down sendromlu çocuğun gelişimi ve yaşamı nasıl olur?

Erken teşhis ve erken tedavi Down sendromlu çocukların yaşam kalitelerini yükseltmektedir. Down sendromlu çocuklar genellikle boy, kilo bakımından daha yavaş büyürler ve daha yavaş öğrenirler. Problem çözmede ve karar vermede daha çok sıkıntı çekerler. Zeka seviyeleri normalden daha düşük kalabileceği gibi iyi bir eğitim ile zeka seviyelerinde gözle görülür yükselme olur. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitim ile normal bireyler gibi yaşamlarını sürdürebilirler ve imkan tanınır ise meslek sahibi olabilirler. Bütüm bunların olması için Down sendromlu hastaların fizik tedaviye, iyi bir eğitime ve dil terapisine ihtiyaçları vardır.

Down sendromlu hastaların özel eğitim tedavisi nedir? : Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler. Bu nedenle her Down sendromlu çocuk kendi ihtiyacına göre eğitim tedavisi almalıdır. Down sendromlu hastanın eğitim tedavisi verilirken beraberinde çocuğun sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi de desteklenmelidir.

Down sendromlu hastaların fizik tedavisi nasıl yapılır? : Fizik tedavi programı Down sendromlu bebeklerde en geç 2 aylık olduktan sonra başlanmalıdır. Egzersiz tedavisi fizyoterapist takibinde yapılmalı ve günlük programlar şeklinde aile tarafından evde de uygulanmalıdır. Düzenli kontroller ile çocuğun durumuna göre tedavi desteklenmelidir. Çocukların yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa eklenerek desteklenmelidir.

Down sendromlu hastaların dil terapisi tedavisi nedir? : Down sendromlu çocuklarda konuşma gecikir. Erken teşhis ve erken başlanan dil terapisi tedavisi ile çocuk 2-3 yaşına kadar konuşmaya başlayabilir. Ender olarak görülse de bazı Down sendromlu çocuklar çok geç konuşabilir. Hiç konuşamayan Down sendromlu hasta sayısı çok azdır.

Down sendromu ile yaşamak

Down sendromu ile yaşamak

Genetik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Kromozom anomalileri nedenleri ve tedavisi
  2. Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
  3. Turner sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Gaucher hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  5. Tay-Sachs hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  6. Frajil X sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git