Bebek Gelişimi

Çocuklarda Galaktozemi Nedenleri ve tedavisi

Galaktozemi nedir
Galaktozemi bir metabolizma hastalığı türüdür. Bu hastalığı taşıyan bebeklerde vücudun enerji elde etmek için galaktoz (süt şekeri) kullanımını sağlayan bir enzim (kimyasal süreçleri hızlandıran protein) eksikliği söz konusudur.

Galaktozemi hastalığı nedir?

Galaktozemi bir metabolizma hastalığı türüdür. Bu hastalığı taşıyan bebeklerde vücudun enerji elde etmek için galaktoz (süt şekeri) kullanımını sağlayan bir enzim (kimyasal süreçleri hızlandıran protein) eksikliği söz konusudur. Galaktoz anne sütü, inek sütü ve diğer laktozlu mamalar ile bebeğin vücuduna girer. Galaktoz ince bağırsağın fırçamsı kenarında laktoz hidrolize olduktan sonra glukoz ve galaktoz olarak vücuda emilir.

Galaktozemi belirtileri genelde doğumdan birkaç gün sonra bebek ilk süt içtiğinde ortaya çıkmaktadır. Galaktoz ve onun yan maddelerinin düzeyi kanda yükselmekte ve çocuğun karaciğeri, beyni, böbrekleri ve gözleri bu durum hemen tanınıp tedavi edilmez ise ağır hasar görmektedir. Çocukta hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık taşıyıcısı olması gerekmektedir.

Çocuklarda galaktozemi hastalığı belirtileri

Galaktozemi hastalığı belirtileri ve bulguları arasında ilk belirti bebekte sarılık, karaciğer büyümesi ve kusma görülmesidir. Bebek huzursuz olabilir, kilo alamaz, ishali olabilir ya da ciddi enfeksiyonlara yakalanabilir. Eğer yenidoğan hemen tedavi edilmez ise kan kusma, oluşan katarakt (göz merceğinde saydamlık kaybı) nedeni ile görme kaybı ya da zeka geriliği gibi sorunlar gelişebilir.

Çocuklarda galaktozemi hastalığı teşhisi

Galaktozemi hastalığının teşhisinde doktor, hastalığın tanısı için çocuktan kan ve idrar testleri ister. ABD'de bazı eyaletlerde doğumda galaktozemi taramasının yapılması şart koşulmuştur.

Çocuklarda galaktozemi tedavisi

Galaktozemili bebeklerin yaşam boyunca süt ya da galaktoz veya laktoz içermeyen besinler ile beslenmeleri gerekmektedir. Galaktozemi tedavisi, bebeğin laktoz içermeyen besinler ile beslenmesi şeklinde uygulanan diyet ile yapılır. Bebeğin anne sütü ile beslenmesi hemen sona erdirilmeli ve ona özel galaktoz içermeyen mamalar verilmelidir. Erken tedavi ile galaktozeminin pek çok belirtisi ortadan kaldınlabilmekte, çocuğun normal kilo alması, büyüme ve gelişmesi sağlanmaktadır.

Ayrıca çocukta hipoglisemi, anemi, sepsis, sarılık ve dolaşım bozuklukları meydana gelmiş ise bunların da tedavileri yapılmalıdır. Galaktozemi hastası bir çocuğunuz var ise diğer çocuklarınızda ne oranda galaktozemi görüleceğini öğrenmek için genetik danışmanlık alınması önerilir. Tekrar hamile kalındığında doktor anne adayına hamilelik boyunca galaktoz içermeyen bir diyet ile beslenilmesi gerektiğini ve çocuğun olabildiğince galaktozsuz bir ortamda tutulması gerektiğini bildirecektir.

Çocuk hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Çocuklarda ruminasyon neden olur
  2. Çocuklarda gastroözofagial reflü hastalığı
  3. Bebekler neden kusar
  4. Bebeklerde sarılık nedenleri ve tedavisi
  5. Çölyak hastalığı nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git