Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Cam Kemik Hastalığı Nedir? (Osteogenesis İmperfekta Neden Olur?)

Cam kemik hastalığı nedir
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) ya da OI olarak adlandırılan alışılmadık derecede kırıklara yatkın olan, anormal derecede kırılgan kemikler ile karakterize olan konjenital bir durumdur.

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) hastalığı nedir?

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) ya da OI olarak adlandırılan alışılmadık derecede kırıklara yatkın olan, anormal derecede kırılgan kemikler ile karakterize olan konjenital bir durumdur.

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) nedenleri

Osteogenesis imperfekta, (cam kemik hastalığı) kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusundaki kalıtsal bir defekte (bozukluğa) bağlı gelişir. Ağır derecede etkilenmiş olan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğarlar ve genellikle bu bebekler yaşamazlar. Osteogenesis durumundan etkilenmiş olan diğer bebekler de, genellikle normal tutma ve aktivitelere bağlı olarak bebeklik ve çocukluk döneminde çok fazla kırık oluşur. Bu durumun çocuğa şiddet uygulanarak gelişmiş bir durumdan ayrılması da zordur.

Osteogenesis imperfekta hastalığında kemik dokusundaki temel protein olan kollajenin yapımında genetik bir mutasyon (bozukluk) nedeni ile kemik dokusu yapımında düzensizlik vardır. Bu çocuklarda oluşan kemik dokusu kırılgan, hasas ve dayanıksızdır.

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) tipleri

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı), en sık kullanılan sınıflamaya göre dört klinik tipte değerlendirilir.

  1. Tip 1 osteogenesis imperfekta nedir? : Tip 1 osteogenesis imperfekta normal ya da hafif kısa boylu, göz akı mavimsi olup kemik deformiteleri (kemik şekil bozuklukları) yoktur.
  2. Tip 2 osteogenesis imperfekta nedir? : Tip 2 osteogenesis imperfekta perinatal dönemde (doğumdan hemen sonra) ölümcül seyredebilen, doğumda birçok kaburga ve uzun kemik kırığı olan, göz akı koyu olan hastalardır.
  3. Tip 3 osteogenesis imperfekta nedir ? : Tip 3 osteogenesis imperfektalı hastalarda üçgen yüz şekli, belirgin boy kısalığı, skolyozlu ve intrauterin kırıklardan dolayı kemik şekil bozulmaları olan, göz akı gri görünen bebeklerdir.
  4. Tip 4 osteogenesis imperfekta nedir? : Tip 4 osteogenesis imperfektalı hastalarda hafif – orta derecede boy kısalığı, skolyozu ve kemik şekil bozuklukları olan, göz akı gri veya beyaz görünen hastalardır.

Fakat son yıllarda osteogenesis imperfektalı hastalar için alt tipler de tanımlanmıştır.

Cam kemik hastalığı nedir

Cam kemik hastalığı nedir

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) belirtileri

Osteogenesis imperfekta'nın (cam kemik hastalığı) en sık görülen bulgusu gözün beyaz kısmının anormal derecede ince olması ve bu nedenle mavi görünmesidir. Hastalarda ostoskleroza bağlı işitme kaybı görülebilir. Osteogenesisin bazı tiplerinde diş çürükleri, dişlerde düzensizlik, sararma gibi bulgular da vardır. Cam kemik hastalığı olan bebeklerin yürümeleri ve oturabilmeleri gecikebilir. Bu bebeklerin bıngıldakları normal bebeklere göre daha geniş olur ve normal şartlarda bebek 18 aylık olana kadar kapanması gereken bıngıldağın daha geç kapandığı görülmüştür.

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) teşhisi

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) klinik ve radyolojik bulgular ile tanısı kolay konulabilen bir hastalıktır. Hafif vakalarda osteogenesis imperfekta adolesan çağına veya sonrasına kadar teşhis edilemeyebilir. Bazı hastalarda çocuk daha anne karnındayken ultrasonografi tetkikinde hastalık teşhis edilebilir. Anne karnında osteogenesis imperfekta teşhisi konulan çocukların sezaryen ile doğurtulması oldukça önemlidir.

Çünkü bu bebeklerde doğum sırasında doğum kanalından geçerken oluşan basınç nedeni ile kırıklar oluşabilir. Cam kemik hastası çocukların teşhisinde endokrinoloji ve/veya ortopedi uzmanlarınca muayene ve görüntüleme yöntemleri, kan testleri, idrar örnekleri, kemik grafileri, kemik yoğunluk ölçümleri gibi tetkikler kullanılır. Ayrıca genetik danışmanlık da alınması gerekir.

Osteogenesis imperfekta cam kemik hastalığı) tedavisi

Cam kemik hastalığı (osteogenesis imperfekta) tedavisinde günümüzde tedavi yöntemleri oldukça gelişmiştir. Tedavi, medikal, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile ortopedik cerrahi eşliğinde muldisipliner (ekip çalışması) gerektirir. Cam kemik hastalığı tedavisinde teşhisin ve tedavinin erken olmasının önemi çok büyüktür.

Tedavide kırıkların hareketsiz kalması sağlanır ve kısa sürede iyileşirler. Fakat kırıklar uzuvlarda kısalmaya ve deformiteye neden olarak anormal büyümeye ve büyüme geriliğine yol açabilir. Kafatası kırıkları beyin hasarına ve ölüme neden olabilir. Ebeveynlere, diğer çocuklarda bu durumun görülme riskini tahmin etmek için genetik danışmanlık önerilir. Ağır osteogenesis vakaları ultrason görüntüleme ile anne karnında saptanabilir.

Kemik hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Paget hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  2. Çocuklarda osteojenik sarkom nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Çocuklarda kalça anomalileri neden olur
  4. Çocuklarda kırık oluşumu nedenleri ve tedavisi
  5. Legg hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  6. Osteoartrit nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  7. Kemik iltihabı nedenleri, belirtileri ve tedavisi

2 Yorum

  1. Gizli12345

    18 Kasım 2016 at 14:57

    Ben 19 yaşındayım. Cam kemik hastasıyım. Doğum yapmamda ne gibi riskler yaşarım. Benim een ufak darbede kırık ve çatlaklarım oluyor yardımınızı bekliyorum. Anne olamayacaksam evlenmeyi düşünmeyeceğim çünkü.

    • Sağlık Ocağım

      20 Kasım 2016 at 10:39

      Taşıyıcı anne bularak bebek sahibi olan cam kemik hastaları da vardır, ancak kendinizi bile bakamayacak durumdaysanız bunu sizi takip eden doktorunuza danışmadan bu tür planlar yapmanız doğru olmaz, çünkü hastalığın seyri ve sizi hangi derecede etkilediği de önemlidir.

      Küçük darbeler ile kırıkları oluşan bir kadının doğum yapması ve hamilelik gibi bir yükü taşıması zaten kırıkların oluşmasına zemin hazırlar.

      Ayrıca çocuğun bakımı, büyümesi sağlıklı anneleri bile yormakta ve zorlamaktadır.

      Bu hastalığın genetik olarak geçme özelliği de vardır.

      Bunları doktorunuz ya da doktorlarınız ile görüşmeniz daha doğru olur.

      Her şeyin istediğiniz gibi olması dileğiyle.

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git