Beyin Hastalıkları

Batten – NCL Hastalığı Neden Olur? (Beyincik Erimesi Nedir?)

Batten Hastalığı Neden Olur
Batten hastalığı, Tay-Sachs hastalığını da kapsayan kalıtsal metabolik hastalıklar (doğuştan metabolizma bozuklukları) grubundan bir hastalıktır.

Batten hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Batten hastalığı veya nöronal ceroid lipofuscinosis), Tay-Sachs hastalığını da kapsayan kalıtsal metabolik hastalıklar (doğuştan metabolizma bozuklukları) grubundan bir hastalıktır. Batten hastalığı ilk olarak Batten tarafından tanımlanmıştır.

Batten hastalığı (NCL hastalığı, Jansky-Bielschowsky hastalığı, Kufs hastalığı, Parry hastalığı ya da Spielmeyer -Vogt hastalığı olarak da adlandırılır). Bu hastalık genellikle çocuklarda 2-5 yaş arasında teşhis edilir. Batten hastalığı neyse ki çok sık görülen bir hastalık değildir. Batten hastalığının farklı tipleri de vardır.

Batten hastalığı türleri

Batten hastalığının farklı alt tipleri de olmakla birlikte genellikle dört ana tipte değerlendirilir.

  1. Konjenital (doğumsal) NCL – Batten hastalığı nedir? : Konjenital batten hastalığı hastalığın nadir görülen fakat ciddi bir türüdür. Bu bebekler normalden küçük kafalı (mikrosefali) doğarlar, bu bebeklerde nöbetler belirgindir ve bu bebekler doğumdan sonra kaybedilir.
  2. İnfantil NCL – Batten hastalığı nedir? : İnfantil NCL hastalığı 6 ay ve 2 yaş arası çocuklarda görülür ve genellikle hastalığın hızlı ilerleyen bir fomudur. İnfantil NCL'den etkilenen çocuklarda gelişim gecikmesi, mikrosefali ve edinilen becerileri yeniden kaybetme gibi durumlar, miyoklonik epilepsi nöbetleri, ciddi kas kasılmaları söz konusudur. Bu çocuklar genellikle 5 yaşına gelmeden bitkisel hayata girerler ve kaybedilirler.
  3. Geç infantil NCL – Batten hastalığı nedir? : İlaç tedavisine yanıt vermeyen nöbetler ve kas hareketlerinde uyumsuzluk gibi şikayetlere neden olan ve genellikle 2-4 yaşları arasında görülen bu geç infantil NCL, hastalığın hızlı ilerleyen bir türüdür ve bu çocuklar genellikle 8-12 yaşları arasında kaybedilir.
  4. Yetişkin NCL – Batten hastalığı nedir? : Kufs hastalığı, Parry hastalığı ve ANCL hastalığı olarak da adlandırılan tip olan yetişkin Batten hastalığı genellikle 4 yaşlarında görülür, yavaş seyirlidir, önce hafif belirtiler ile başlar ve körlüğe neden olmaz. Ölüm zamanı kişiden kişiye değişmekle birlikte bu hastalık da yaşam süresini kısaltır.

Batten hastalığı neden olur?

Batten hastalığı, NCL nöronlarda ve diğer hücre tiplerinde otofloresan materyallerinin lizozomal birikimi ile karakterize olan otozomal resesif, nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalık genetik bozukluklardan meydana gelir.

Bu hastalık anne ve baba da olmasa bile, akraba evliliği olmasa bile görülebileceği gibi akraba evliliği öyküsü olan ailelerin çocuklarında görülme olasılığı daha yüksektir. Batten hastalığı bir kardeşte görüldüğünde diğer kardeşte de görülebilme ihtimali vardır.

Batten hastalığı anne ve babanın akraba olmamasına rağmen her ikisinin taşıyıcı olmasından da meydana gelebilmektedir ve anne ve baba her ikisi de taşıyıcı ise bu ebeveynlerin diğer çocuklarında da Batten hastalığı görülme riski daha yüksektir.

Batten hastalığı belirtileri

  1. Batten hastalığında, sinir sistemi hücrelerinde normal olmayan yağlı maddeler birikerek ilerleyici bunamaya, kötüleşen epileptik nöbetlere ve görme kaybına neden olur.
  2. Hastalık belirtileri genellikle ilk defa erken çocukluk döneminde (2-5 yaşları arasında) ortaya çıkar.
  3. Batten sendromlu çocuklarda edinilen becerilerin zamanla kaybedilmesi de söz konusudur.
  4. Bu çocuklar 6'lı yaşlarda tekerlekli sandalyeye, yataktan kalkamamaya, oksijen tedavisine maruz kalabilmektedir.
  5. Batten sendromlu çocuklarda okul çağlarında uyku bozuklukları çok sık görülür.
  6. Bu çocuklarda mental ve motor gelişim gecikmesi de vardır.
  7. Batten hastalığı olan bazı çocuklarda aşırı yaramazlık (davranış bozuklukları) gibi belirtiler de görülebilir.
  8. Bu çocuklar genellikle 10-20 yaşları arasında kaybedilirler.

Batten hastalığı teşhisi

Batten hastalığı çoğunlukla göz doktorunun yapacağı muayenede ilerleyici görme kaybı olarak teşhis edilir. Oküler hücre kaybı Batten hastalığı için önemli bir uyarıcıdır. Batten hastalığı teşhisi için bazı testler de yapılır.

Batten hastalığında kullanılan testler ve tetkiler arasında kan ve idrar testleri, deri ya da doku örneklerinin incelenmesi, elektroensefalografi (EEG) yöntemi, elektriksel göz çalışmaları, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yöntemleri, enzim testleri ve DNA analiz testi gibi testler ve tetkikler vardır. Bu hastalık, hastalığı sonradan başlayan çocuklarda kolay teşhis edilemeyebilir.

Batten hastalığı nasıl tedavi edilir?

Çocukluk çağında genellikle ölümcül olan Batten hastalığının bilinen ve hastalığa özgü bir tedavisi yoktur fakat nöbetlerin kontrolü, uyku sorunları ve beslenme düzeni, oksijen yetmezliğ için destekleyici tedavi yöntemleri vardır.

Batten hastalığının tedavisi için yapılan çalışmalar arasında enzim replasman tedavisi, kemik iliği nakli, kök hücre nakli gibi yöntemler günümüzde halâ araştırma aşamasındadır.

Batten sendromu için ailelerin genetik danışmalık alması da önemlidir.

Nörolojik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Amnezi (hafıza kaybı) nedenleri ve tedavisi
  2. Motor nöron hastalıkları neden olur
  3. Zeka geriliği nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Hipofiz hastalıklarının nedenleri ve tedavisi
  5. Menenjit nedenleri ve tedavisi
  6. Çocuklarda epilepsi hastalığı neden olur
  7. Çocuklarda bayılma neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git