Genetik Hastalıklar Ve Tedavileri

Akdeniz Anemisi – Talasemi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri

Akdeniz anemisi nedir
Talasemi majörün kesin tedavisi sadece kök hücre nakli ile yapılabilir.

Akdeniz anemisi nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır ve Akdeniz anemisinin diğer adı talasemidir. Talasemi, "Thalas" yani deniz kelimesinden gelen bir kelimedir.

Akdeniz anemisi ya da bu hastalığa neden olan gen, Akdenizin en batısından başlar ve bütün Akdeniz üzerinden, kuzeyinden ve güneyinden ve de Türkiye'nin tamamını içine alarak, Kafkaslar, Orta Doğu, İran, Hindistan'ın kuzeyi üzerinden Güney Doğu Asya'ya kadar uzanır ve bu durum talasemi kuşağı olarak adlandırılır. Türkiye bu kuşağın tam ortasında kalır ve Akdeniz anemisinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir.

Akdeniz anemisi (talasemi) türleri

Akdeniz anemisinin temel olarak iki çeşidi vardır. Birincisi talasemi minör, ikincisi de talasemi majör olarak adlandırılır.

  1. Talasemi minör nedir? : Talasemi minör hastalığın taşıyıcısıdır ve hasta değildir. Semptom yoktur ve hafif mikrositik kansızlık vardır.
  2. Talasemi majör nedir? : Talasemi majör hastalığın hasta olanıdır ve bu tip, tedavi edilmez ise hastalığın ölümcül olan tipidir. Semptomlar çabuk yorulma, safra taşları, sarılık, yüzün soluk görünmesi, bacak lezyonları, bronz cilt rengi gibi semptomlar vardır. Talasemi majör hastaları tedavi ile yaşamını devam ettirebilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) genetik mi?

Talasemi belirtileri

Talasemi belirtileri

Taşıyıcı olan hasta taşıyıcı geni, anneden ya da babadan yani sadece bir taraftan alırken, birinden de sağlıklı bir gen alır, bu hastada bir sağlıklı birde sağlıksız gen bulunur. Taşıyıcı olan hasta başka bir taşıyıcı ile evlenir ise genler ayrılır ve bebekte tekrar bir araya gelir, bu nedenle bebekte % 50 ihtimal taşıyıcılık söz konusudur.

Bu çocuklar % 25 ihtimal tamamen normal olur iken, % 25 ihtimal ise çocuk Akdeniz anemisi hastası olur. Çünkü bu çocuk hem anneden hemde babadan hastalığın genini alır.

Akdeniz anemisi kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülür. İki Akdeniz anemisi genini taşıyan ebeveynlerin 4 çocuğundan biri mutlaka Akdeniz anemisi hastası olabileceği gibi, bazende 2 ve 3'üncü çocuklarda da talasemi hastalığı olabilir.

Kısacası Akdeniz anemisi (talasemi) genetik yatkınlığı olan bir hastalıktır. Bu nedenle iki taşıyıcının evlenmesi doğru olmaz. Akraba evliliklerinde bu risk daha yüksektir. Eğer anne veya babadan sadece biri taşıyıcı ise çocuğun hasta olma ihtimali çok düşüktür. Anne veya babadan sadece biri taşıyıcı olduğunda doğacak çocukların % 50'si sağlıklı % 50'side taşıyıcı olur ve bu durum da korkulacak bir durum değildir.

Taşıyıcı anne veya babanın çocuklarına mutlaka talasemi testi yapılmalı ve taşıyıcı olup olmadıkları netleştirilmelidir. Eğer çocukta taşıyıcılık var ise ileride evleneceği zaman eş adayında da talasemi testi yapılmalıdır.

Akdeniz anemisi (talasemi) belirtileri

  1. Akdeniz anemisi hastalarında hafif renk solukluğu ve çabuk yorulma dışında çok fazla bir belirti görülmeyebilir.
  2. Akdeniz anemisi genellikle demir eksikliği anemisi olan hastalar ile karıştırılır. Çünkü kan tahlillerinde demir eksikliğini taklit eden bulgular vardır.
  3. Bu hastalara muayene eden doktor yeteri kadar deneyimli değil ise demir eksikliği teşhisi konulabilir.
  4. İki taşıyıcının evlenmesi sonucu son derece ağır olan talasemi majörlü çocuğun dünyaya gelmesi kaçınılmaz olabilir.
  5. Talasemi majör oldukça ağır bir kansızlıktır ve çocukta daha ilk yaşı içinde renginin aşırı solukluğu, karaciğer ve dalağın giderek büyümesi ve buna bağlı karında şişkinlik, bebeğin gelişmesinde gerilik, cilt lezyonları, sarılık, safra taşları gibi belirtiler ortaya çıkar.
  6. Bu durumun tedavisi yapılmaz ise bebek daha ilk yaşlarında kaybedilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) teşhisi

Akdeniz anemisinin veya taşıyıcısının tanısını koymak zor değildir. İlk yapılacak tetkik tam kan sayımıdır. Tam kan sayımı her hastanede yapılabilir. Tam kan sayımında alyuvarlar normalden küçük ise demir eksikliğinden ayırma amaçlı demir metabolizmasına yönelik bazı kan testleri de yapılır. Bu tetkiklerden sonra hemoglibin elektroforezi ile tanı kesinleştirilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tedavisi

Akdeniz anemisinde ve ağır anemide tek tedavi yöntemi eritrosit transfüzyonlarıdır. Bu majör talasemili çocukların yaşayabilmesi için ömür boyu belirli aralıklar ile eritrosit (kan) transfüzyonları sürdürülür.

Eritrosit, kan içerisindeki vücuda kansızlık için gerekli olan hücredir, bu nedenle Akdeniz anemili hastalara verilen kan transfüzyonu eritrosit transfüzyonu olarak tanımlanır. Majör talasemili hastalara bazen 4, bazen 3, bazende 2 haftada bir bu eritrosit transfüzyonları tedavisi uygulanır ve bu sayede hastanın kansızlığı giderilir ve hastanın yaşaması devam ettirilir.

Lakin bu tedavi yönteminde de bazı sorunlar ortaya çıkabilir. Örneğin verilen eritrositlerin içinde 250 miligram kadar demir bulunmaktadır ve vücut bu fazla demiri dışarı atacak bir sisteme sahip değildir. Yıllarca sürdürülen bu tedavi nedeni ile bu demir, vücudun farklı organlarında birikerek bu organların çalışmasını bozar. Bu organlardan biri de kalp tir.

Çocuğun bu nedenle tedavisi bırakılır ise ağır kansızlık nedeni ile çocuk kalp yetmezliğinden kaybedilecek iken, yıllarca eritrosit verilmesi nedeni ile de çocuk 15-16 yaşlarında kalpte demir toplanmasından dolayı kalp yetmezliği ile karşı karşıya kalır ve çocuk yine ölüme terk edilmiş olur.

Bu durum nedeni ile Akdeniz anemili hastalara sadece kan vermek değil, vücuttan demiri uzaklaştırma amaçlı da tedavi uygulanır. Yani Akdeniz anemili hastalara 1970'li yıllardan beri bir yandan kan verilir, bir yandan da fazla demiri gidermek için tedaviler uygulanarak hastanın yaşam süresi uzatılır.

Talasemi tedavisi

Talasemi tedavisi

Akdeniz anemisi hastalığında kök hücre nakli nedir?

Talasemi majörün kesin tedavisi sadece kök hücre nakli ile yapılabilir. Kök hücre tedavisi oldukça zor uygulanan bir yöntemdir. Kök hücre nakli için uygun kök hücre vericisi gerekmektedir. Kök hücre naklinde verici tam uygun verici olduğunda başarılı sonuç elde edilebilmekte ve tam uygun verici de hastanın kardeşidir fakat tam uygun kardeş yok ise tüp bebek yöntemleri ile uygun kardeşin doğması günümüz şartlarında mümkündür.

Günümüzde bebek doğarken kordon kanı alınır ve saklanır ise bu tür durumlarda kök hücre kaynağı olarak kullanılmaktadır, bu nedenle bu tür bir imkan var ise kordon kanı mutlaka saklanmalıdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcıları hastalıktan etkilenir mi?

  1. Akdeniz anemisi taşıyıcıları (talasemi minör) olarak adlandırılır ve bu bireyler tamamen normal görünümdedirler.
  2. Talasemi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.
  3. Taşıyıcılık bulaşıcı bir durum değildir.
  4. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.
  5. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olmak evlilik için engel oluşturmaz, ancak iki taşıyıcının bir araya gelmesi sonucu daha hamileliğin 10-11'inci haftasında bebekte akdeniz anemisi tanısı konulabilir.
  6. Talasemi taşıyıcılarında hafif derecede kansızlık gelişmesi normaldir.
  7. Bu kansızlık, diğer anemiye neden olan faktörler ile ve demir eksikliği anemisi ile karışabilir.
  8. Taşıyıcılara demir eksikliği tanısı konularak demir tedavisi uygulanabilir.
  9. Taşıyıcılara verilen demir takviyesi tedavisi, taşıyıcılarda faydadan çok zarar verir ve demir birikimine neden olur.

Kan hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Kansızlık nedir
  2. Demir oranı yüksek besinler
  3. Çocuklarda kansızlık nedenleri ve tedavisi
  4. Lösemi (kan kanseri) nedir
  5. Orak hücreli anemi nedenleri ve tedavisi
  6. Kan kaybına bağlı anemi nedenleri ve tedavisi
  7. Hemolitik anemi nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git