Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (Fmf) Tedavisi

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

Akdeniz ateşi hastalığı nedir
Ailevi Akdeniz ateşi, ingilizce familial mediterranean fever (FMF) veya Ermeni hastalığı genellikle Yahudi, Türk ve Orta Doğu Arap ülkelerinde görülen, ırsi ateşli bir hastalıktır.

Ailevi akdeniz ateşi (FMF) hastalığı neden olur?

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı veya Familial Mediterranean Fever (FMF) veya Ermeni hastalığı genellikle Yahudi, Türk, Ortadoğu ve Arap ülkelerinde görülen ırsi, kalıtsal, ateşli ve enflamatuar bir hastalıktır.

Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları nöbetleri, erizipel benzeri cilt lezyonları ve hastanın sık sık enfeksiyon varmış gibi belirtiler ile seyreder fakat enfeksiyon olmasından çok enflamasyonlu bir hastalıktır. Akdeniz ateşi hastalığının diğer nedenleri tam olarak bilinmemektedir.

Ailevi akdeniz ateşi hastalığı belirtileri

Akdeniz ateşi hastalığı belirtileri

Akdeniz ateşi hastalığı belirtileri

Akdeniz ateşi hastalığının semptomları (belirtileri) çoğunlukla 5 ile 15 yaşları arasında başlar ve tekrar eden ateşlenmeler, karın ve göğüs ağrıları ve artrit (eklem iltihabı ya da enflamasyonu) şeklinde ortaya çıkar. Akdeniz ateşi hastalığından etkilenen çocukların ya da bireylerin derilerinde zaman zaman ortaya çıkan kırmızı kabarmalar görülür. Akdeniz ateşi hastası kişilerde psikiyatrik problemler de sık görülür.

Akdeniz ateşi hastalığında ataklar genellikle 24- 48 saat arasında sürebilmekle birlikte bazen 3-4 veya 5-6 gün hafifleyerek devam edebilir. Ataklar arasında genellikle hastalığa özgü semptomlar görülmez.

Ailevi akdeniz ateşi hastalığı teşhisi

Akdeniz ateşi hastalığı kolay teşhis edilebilen bir hastalık değildir. Hastalık aile bireylerinden birinde daha önceden teşhis edilmiş ve genetik testler ile hastalık doğrulanmış ise çocukta bu belirtiler başladığında hastalık daha kolay ve çocukluk yaşlarda teşhis edilebilir, ancak hastalığı yıllarca teşhis edilememiş kişilerde hastalık genellikle ciddi derecde arttıktan sonra ve 30-35'li yaşlarda daha sık teşhis edilmektedir.

Akdeniz ateşi hastalığı şüphesi varlığında (tekrarlayan ateşli nöbetler, eklem ağrıları, ateş ile birlikte karın ağrıları, durup dururken cildinin herhangi bir yerinde kızarıklık ve enflamasyon oluşan, hiç bir şey yokken kısa bir sürede karın ağrısı, eklem ağrıları ve ateş krizleri, titreme krizleri giren) bir hasta ya da hasta yakınları iç hastalıkları uzanlığında ya da gastroentroloji uzmanlığında ayrıntılı fizik muayene ve bazı kan testleri yaptırmalı ve şikayetleri doğru anlatmalıdır.

Ataklar sırasında hastaneye veya iç hastalıkları bölümüne başvurulması ve burada özellikle ataklar sırasında sedimantasyon, SAA, CRP, Fibrinojen, lökosit gibi testlerin istenmesi, kolşisin tedavisine yanıt ve genetik testler Akdeniz ateşi hasatlığı teşhisinde önemlidir.

Genetik testler ile kesin FMF tanısı konulur mu?

Genetik testler Türkiye'de araştırma veya üniversite hastanelerinde bulunan genetik analiz uzmanlığında değerlendirilir fakat genetik uzmanlığında değerlendirilen testler sonucunda bile Akdeniz ateşi (FMF) için hastalık varlığı hakkında kesinlik genellikle güçtür, çünkü Akdeniz ateşi hastalığı için tek bir gen mutasyonu sorumlu tutulmamaktadır. Yapılan çalışmalarda Akdeniz ateşi hastalığından daha fazla gen mutasyonunun sorumlu tutulduğu bildirilmiştir.

Genetik danışmanlık uzmanlığında istenen genetik test sonuçları ile tekrar genetik analiz uzmanlığına gidilir ve burada bu test sonuçları incelendikten sonra hasta hastalık ile ilişkili bölüme (genellikle romatoloji veya iç hastalıkları bölümüne) yönlendirilir ve bu bölümlerde gerekli testler, tetkikler yapılır, hastalığa uygun veya hastalıktan şüphelendiren sonuçların çıkması ile hastalık teşhis edilir ve genellikle hastaya kolşisin tedavisi verilir ve tedavi etkili olur ise Akdeniz ateşi hastalığı teşhisi doğrulanmış kabul edilir.

Akdeniz ateşi hastalığı için taranan gen mutasyonları

  1. Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı (FMF) MEFV genindeki mutasyonların (değişimlerin) neden olduğu otozomal resesif gegişili kalıtsal bir hastalıktır.
  2. MEFV gen mutasyon analizinde genellikle FMF hastalığı için E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694I, M694V, K695R, V726A, A744S, R761H mutasyonları taranmaktadır.
  3. Akdeniz ateşi hastalığı için şimdiye kadar yapılan çalışmalara göre en fazla uyumlu gen mutasyonu M694V mutasyonu olmuştur, ancak bu durum hasya göre de değişebilir. Türk toplumunda yapılan diğer çalışmalarda görüldüğü kadarıyla, Akdeniz ateşi hastalarının büyük çoğunluğunda M694V mutasyonuna rastlanmıştır.
  4. Ayrıca son yıllarda yapılan çalışmalara göre Akdeniz ateşi hastalığından başka gen mutasyonları da sorumlu tutulmaktadır.
  5. FMF hastalığında genetik testlerin önemi büyüktür. Genetik testler, hastaların sendromları başlamadan önce tanı imkanı sağlar. Akdeniz ateşi hastalığı riski taşıyan kardeşlerin belirlenmesinde yardımcıdır. Genetik testler sayesinde kolşisin tedavisi erken başlanır ve komplikasyonların gelişmi bir miktar önlenir.

Akdeniz ateşi hastalığı tedavisi

Akdeniz ateşi hastalığının hastalığa özgü bir tedavisi olmamakla birlikte bu durum ile ilgili şikayetleri olan kişilere kolşisin tedavisi verilir. Kolşisin ilacı, hastalığı tedavi etmez ancak atakların şiddetini ve sıklığını, organ hasarlarını azaltabilir.

Kolşisin tedavisi her hastada aynı etkiyi göstermeyebilir. Kolşisin tedavisi almayan hastalarda ölümcül de olabilen amiloidoz birikimi riski daha yüksektir. Amiloidoz birikimi hastalığın en bilindik ve en sık görülen komplikasyonlarından biridir.

Ayrıca Akneiz ateşi hastalığında hasta belirli periyotlarda takip edilir, çünkü hastalığın zarar verdiği ya da verebileceği organ veya sistem hasarlarına göre de tedaviler gerekir ve gereken durumlarda farklı ilaçlar, farklı tedaviler uygulanır.

Akdeniz ateşi hastalığının takip ve oluşan hasarların doğru tespiti ve tedavisi çok ama çok önemlidir.

FMF hastalığında atakların süresi, tipi ve seyri nedir?

FMF hastalığı cilt lezyonları

FMF hastalığı cilt lezyonları

  1. Ailevi akdeniz ateşi hastalığında ataklar genellikle bir gün veya bir hafta arasında değişen fakat karın ağrısı ataklarında ilk gün doğum ağrısı kadar yoğun ve ağlayacak kadar dayanılmaz olup, azaldığında da birkaç gün karın bölgesine darbe almış gibi en az üç veya beş gün acı verebilir ancak bu durum hastaya ve aynı hastanın geçirdiği farklı atağa göre de değişir. Karın ağrısı atakları genellikle peritonit (karın zarının iltihaplanması) nedeni ile meydana gelir ve birçok hastalık ya da durum ile karışabilir.
  2. Eklem ağrıları sonrası genellikle kalıcı bir acı, ağrı kalmaz ancak bu durum yine hastaya göre değişir.
  3. Cilt sorunları kızarıklıklar, enflamasyonlar, ateşli ve iltihabi cilt lezyonları haftalarca sürebilir, bazen geçmez ve bu durum için tedavi gerekir.
  4. Bazı hastalarda tekrarlayan göz kanlanması, göz kızarıklığı, göz enfeksiyonu gibi bir ataklar söz konusu olabilir.
  5. Bazı hastalarda ve atağa göre değişen ishal ya da kabızlık dönemleri görülebilir.
  6. Bazı hastalarda sık sık mide ağrıları, mide yanmaları, reflünün tetiklenmesi, ağız içi yaraları, diş ve diş eti iltihapları gibi üst sindirim sistemi rahatsızlıkları görülebilir.
  7. Bazı hastalarda ve bazen nörolojik sorunlar (baş ağrıları, kulak çınlamaları, migren atakları, beyin iltihabı gibi) oluşabilir.
  8. Bazı hastalarda renal veya idrar kanalı sistem sorunları (böbrek taşı oluşumu, böbrek ağrıları, idrar yolu enfeksiyonları, vajinal enfeksiyonlar, vajinal yaralar ve benzeri) görülebilir ve bunlara bağlı böbrek yetmezliği, böbrek kayıpları gibi komplikasyonlar meydana gelebilir.
  9. Bazı hastalarda pelvis tutulumları (pelvik inflamatuvar hastalık, kasık ağrıları, kuyruk sokumu ağrıları, kalça ağrıları gibi) ataklar görülebilir.
  10. Bazı hastalarda ve bazı ataklarda solunum yolu tutulumları (astım benzeri şikayetler, boğaz ağrıları, nefes darlığı, nefes almada güçlük, burun kuruluğu gibi şikayetler) ortaya çıkabilir veya bu durumlar mide rahatsızlıklarından dolayı şiddetlenebilir.
  11. Bazı hastalarda ve bazı ataklarda kas tutulumları (kas iltihapları ya da kas enflamasyonu) gibi kas tutulumları ve kas ağrıları görülebilir.
  12. Bazı hastalarda ve bazı ataklarda damar tutulumu, sinir sistemi tutulumu nedeni ile ağrılar ve damar genişlemesi, damar iltihabı görülebilir.
  13. Bazı erkek hastalarda testis tutulumu (akut skrotum ile karışabilen bir durum) oldukça sık görülür.
  14. Bazı hastalarda ve bazı ataklarda kalp kası ya da kalp zarı veya göğüs zarı tutulumu nedeni ile göğüs bölgesinde ağrı, kalp ritim bozukluğu ve buna bağlı olarak kalp kapak hasarları ve bu gelişen hasarlara bağlı şikayetler de görülen şikayetler arasındadır.
  15. Hastaların çoğunluğunda kişi yaşlandıkça atakların şiddeti ve sıklığı azalır.

Yani Akdeniz ateşi hastalığında ağrılar, enflamasyonlar, iltihabi durumlar, lezyonlar, ataklar, atakların süresi ve şiddeti, oluşabilecek komplikasyonlar (organ yetmezlikleri, organ fonksiyon bozuklukları, organ kayıpları ve diğer yapıların hasarları gibi) hastaya göre, hastanın yaşam tarzına göre, hastanın beslenme tarzına göre, hastanın genel durumuna göre, hastanın takip ve tedavilerini önemseyip önemsemediğine göre değişebilmektedir.

Hastalığın ataklarını fizik ve duygusal stres, kadınlarda adet dönemleri, yine kadınlarda hamilelik, ergenlik ve menopoz dönemleri gibi dönemler ve yüksek yağlı, yüksek tuzlu beslenme tetikleyebilmektedir.

Akdeniz ateşi hastalığında ailesel geçiş nasıl olur?

Ailevi akdeniz ateşi hastalığının aileden geçişi hastalığın ortaya çıkmasında anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması önemli bir faktördür. Hastalık daha çok akdeniz bölgesinde görülen bir hastalık olduğu için bu adı almıştır. Akdeniz ateşi hastalığı bazı hastalarda nadir olarak taşıyıcı olmadan da ortaya çıkabilmektedir, bununla birlikte taşıyıcı olmasına rağmen hasta olmayan kişiler de vardır. Bazen FMF hastalığının genetik faktörü anne ve babadan değil önceki kuşak akrabalardan da gelebilir.

Ailevi akdeniz ateşi hastalığı kalıcı bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Hastalığın Türkiye'de görülme sıklığı 1/1000 iken, taşıyıcı sıklığı 1/5 gibi oldukça yüksek bir rakamdır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu Türkiye için ayrı bir öneme sahiptir.

Akdeniz ateşi hastalığı genetik mi?

Akdeniz ateşi hastalığından sorumlu tutulan gen mutasyonu proteinlerdeki zararlı maddelerin dışarı atılmasına yardımcı olan gen mutasyonudur. Bu gen veya genler görevini yeterince yapamadığı için bu hastalığın ortaya çıkmasına sebep olur. Akdeniz ateşi hastalığına neden olan gen hastalığın oluşmasında yüzde 98 etkilidir ve diğer etkili olan sebepler tam olarak bilinmemektedir.

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığının en sık neden olduğu komplikasyon amiloidoz birikimidir. Amiloid belli organlarda birikir ve biriktiği organlar zarar görür. Amiloid biriken organlar, böbrekler, dalak ve karaciğerdir. En sık olarak da böbreklerde birikir. Bu nedenle ailevi Akdeniz ateşi hastalığının zarar verdiği organlar böbrekler, karaciğer, dalak ve bazı hastalarda kalp ve diğer organları ve diğer vücut fonksiyonlarını da zarar vermektedir.

Akdeniz ateşi (FMF) hastalığı kimlerde görülür?

Ailevi akdeniz ateşi hastalığı genellikle çocukluk ve gençlik döneminde başlayan bir hastalık olduğu gibi, % 90 hastada 20 yaşlarından önce ortaya çıkar. En sık görüldüğü yaş grubu 5 ve 15 yaşları arasıdır. Lakin hastaların genelinde bu hastalık teşhis edilemediği için, hastalığın teşhisi 30 -35 yaşlarında birçok şikayetin ortaya çıkmasından sonra konulur.

Akdeniz ateşi hastalığı Akdeniz ve Ortadoğu kökenlilerde sık görülür. Ermeniler, Sefardik Yahudiler, Kıbrıslılar, Türkler ve Araplarda sık görülen bir hastalıktır. Akdeniz ateşi hastalığı erkek çocuklarında kız çocuklarına oranla daha sık görülür.

Akdeniz ateşi hastalığı hangi hastalıklar ile karışır?

Hastalar genellikle yüksek ateş, titreme, dayanılmaz karın ağrısı, kusma, eklem ağrıları, şiddetli göğüs ağrıları, diz ağrıları, nefes almada zorluk gibi şikayetler ile acillik olurlar.

Acil servislerde bu hastalık genellikle idrar yolu enfeksiyonları, böbrek taşı, safra kesesi hastalıkları, peptik ülser, apandisit, abdominal epilepsi, abdominal migren, akut polfiria, pulmoner emboli, polikistik over sendromu , kadın hastalıkları, pankreatit (pankreas iltihabı), tonsillit (bademcik iltihabı), septik artrit, romatoit artrit, romatizmal ateş, menisküs yırtılması, gut hastalığı, kalp hastalıkları, kas iltihapları, boğaz enfeksiyonları ve benzeri bir çok farklı hastalıklar ile karıştığından hastalığın teşhisi hem gecikir hem de zorlaşır.

Bazı hastalarda hastalık çocukluk çağlarında başlamakla birlikte teşhis 30 – 35 yaşından sonra organların ve yapıların hasarlanması sonucu ciddi şikayeletler başlar ve hastalık doktor – doktor, hastane – hastane gezdikten sonra hastalık teşhis edilebilir.

Türkiye'de FMF hastalığına neden olan genetik bozukluğu yaklaşık her 6 kişiden biri taşımaktadır, bu yüzden hastalığın sık görüldüğü bölgelerde genetik danışmanlığın evlenmeden önce alınması önemlidir. Diğer bölgelerde de genetik testlerin yapılması uygun görülür.

Akdeniz ateşi hastalığı ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Akdeniz ateşi hastalığı belirtileri
  2. Akdeniz ateşi hastalığı tedavisi
  3. Akdeniz ateşi hastalığında beslenme
  4. Akdeniz ateşi hastalığı genetik mi
  5. Akdeniz ateşi hastalığı ve hamilelik
  6. Akdeniz ateşi hastalığında ataklar
  7. Çocuklarda akdeniz ateşi hastalığı

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git