Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (Fmf) Tedavisi

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Genetik mi?

Akdeniz ateşi hastalığı genetik mi
Genetik testlerde ailevi Akdeniz ateşi ile ilgili olan MEFV geninde hastalığa sebep olan mutasyonların taraması da yapılmaktadır.

Akdeniz ateşi (FMF) hastalığı ve aile öyküsü

Ailevi akdeniz ateşinde aile geçmişi, hastaların yaklaşık yarısında ailede benzeri şikayetleri olan akrabaları var ise hastalığı keşfetmek daha kolay olur ve ailevi akdeniz ateşinin aileden geçen kalıtsal bir hastalık olması da bir etkendir. Amiloidoz, hastada ikincil amiloidozun bulunması teşhisi daha kolay koyma olanağı sağlar. Kolşisin tedavisininde faydalı olması hastalarda yeterli dozda kolşisin alındıktan sonra atakların daha seyrek veya daha hafif geçmesi hastalığın teşhisinde yardımcı olur.

Genetik testlerde ailevi Akdeniz ateşi ile ilgili olan MEFV geninde hastalığa sebep olan mutasyonların taraması da yapılmaktadır. Beraberinde hastalık ile ilişkisi olduğu sanılan mutasyonların sayısı fazladır. Çoğunluk olarak kullanılan laboratuvar testleri ile bunların hepsini taramak mümkün değildir. Bu gün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi teşhisi konan hastaların, yüzde 60-80'inde pozitiftir. Bir tarafta Türkiye'de taşıyıcılık oranı oldukça yüksektir. Ortalama yüzde 10-20 civarında olup, herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalık ile ilişkili bir mutasyon bulma oranı da fazladır.

Ayrıca klinik bulgular ile ailevi akdeniz ateşi hastalığı teşhisi konan hastaların yaklaşık yüzde 5,15'inde MEFV geninde hiç mm mutasyon olmayabilir. Ayırt etme zorlukları nedeni ile belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin teşhis amaçlı kullanılması tavsiye edilmemektedir. Bir Taraftan 11 şubat 2011 tarihinde İstanbul cerrah paşa üniversitesi tarafından yapılan kapsamlı çalışmada sağ alt kadranda hassasiyet dışkılama bozuklukları diz ağrısı olan hastaların yüzde 50'sinde MEFV geninde"heterozigot" olduğu saptanmıştır.

Akdeniz ateşi hastalığı ile ilgili benzer sağlık yazıları

  1. Akdeniz ateşi hastalığı nedir
  2. Akdeniz ateşi hastalığı tedavisi
  3. Akdeniz ateşi hastalığı belirtileri
  4. Akdeniz ateşi hastalığında beslenme
  5. Akdeniz ateşi hastalığında ataklar
  6. Çocuklarda Akdeniz ateşi hastalığı
  7. Akdeniz ateşi hastalığı ve hamilelik

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git